RNAポリメラーゼIサブユニットEとしても知られるPOLR1Eは、タンパク質をコードする遺伝子である。この遺伝子は、遺伝子発現の重要なステップである細胞内でのRNA合成を担う酵素であるRNAポリメラーゼのサブユニットをコードする遺伝子ファミリーの一部である。POLR1E遺伝子は、RNAポリメラーゼIおよびIII(Pol IおよびPol III)の構成要素を特異的にコードする。Pol Iの主な役割は、リボソームRNA(rRNA)の転写であり、細胞内のタンパク質製造装置であるリボソームの重要な構成要素である。一方、Pol IIIは主にtRNAと5S rRNAを転写する。tRNAはタンパク質合成に欠かせない他の分子である。
POLR1E遺伝子の変異は、低髄鞘白質ジストロフィー11と関連している。低髄鞘白質ジストロフィーは、神経細胞を覆い保護する脂肪物質であるミエリンの消失を特徴とする稀な神経疾患である。要約すると、POLR1Eは遺伝子発現とタンパク質合成を制御する複雑な装置の重要な構成要素であり、その研究は細胞生物学と疾患の基本的過程に対する重要な洞察を提供することができる。
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