LOXHD1 アクチベーター

一般的なLOXHD1活性化剤は、フォルスコリンCAS 66575-29-9およびレチノイン酸、すべてのトランスCAS 302-79-4を含むが、これらに限定されない。

LOXHD1（リポキシゲナーゼ相同ドメイン1）は、LOXHD1遺伝子によってコードされるタンパク質である。LOXHD1は、多価不飽和脂肪酸の代謝に関与するリポキシゲナーゼ酵素に典型的に関連する複数のリポキシゲナーゼ相同性（LH2）ドメインを持つことが特徴である。しかし、古典的なリポキシゲナーゼとは異なり、LOXHD1は脂質の酸素化を触媒する酵素活性を持たない。その代わりに、タンパク質間あるいはタンパク質-脂質間の相互作用の可能性を示唆するドメイン構造を持つことから、その役割は構造的あるいは分子結合的なものであると考えられている。

内耳の有毛細胞で主に発現しているLOXHD1は、これらの感覚細胞が適切に機能するために重要であると考えられている。有毛細胞は、機械的な音の振動を、脳が音として解釈できる電気信号に変換する役割を担っている。有毛細胞内でのLOXHD1の正確な機能は完全には解明されていないが、複雑な有毛細胞定位繊毛の発達、維持、安定性に関与していると考えられている。LOXHD1遺伝子の変異は常染色体劣性非シンドローム性聴覚障害に関連している。この遺伝子に変異を持つ個体はしばしば進行性の難聴を経験し、聴覚機能の維持にLOXHD1が重要であることを示している。LOXHD1遺伝子変異に伴う難聴が進行性であることから、このタンパク質が有毛細胞の機能を長期的に維持したり、加齢や騒音による蝸牛の損傷から保護したりする役割を担っている可能性が示唆される。