HAO1 アクチベーター

一般的なHAO1活性化剤には、β-ヒドロキシピルビン酸 CAS 1113-60-6、α-ケトグルタル酸 CAS 328-50-7、N N-アセチル-L-システイン CAS 616-91-1、L-アスコルビン酸、遊離酸 CAS 50-81-7、メトトレキサート CAS 59-05-2。

HAO1はヒドロキシ酸オキシダーゼ1の略で、ヒトではHAO1遺伝子によってコードされているタンパク質である。このタンパク質は主に、体内のいくつかの代謝経路の副産物である炭素2分子のグリコール酸の代謝に関与している。HAO1タンパク質はペルオキシソーム酵素であり、ペルオキシソーム、すなわち様々な代謝過程を担う細胞内の小器官に存在する。具体的には、HAO1はグリコール酸をグリオキシル酸に酸化する過程に関与しており、この反応によって過酸化水素が生成される。

HAO1タンパク質は、グリコール酸や他の有機酸の体内蓄積を阻止する上で重要な役割を果たしている。HAO1の機能が損なわれると、シュウ酸塩と呼ばれる物質の過剰産生を特徴とするまれな遺伝性疾患である原発性高シュウ酸尿症III型などの病態を引き起こす可能性がある。これは腎結石、腎石灰沈着症、重篤な場合には腎不全を引き起こす可能性がある。注目すべきは、HAO1が代謝異常のターゲットになりうるという研究結果である。例えば、一次性高シュウ酸尿症のような状態でシュウ酸塩の産生を減らす戦略として、HAO1の阻害が検討されている。要約すると、HAO1は体内の様々な有機酸のバランスを維持するのに重要な役割を果たす重要な代謝酵素である。疾患におけるその役割と標的としての可能性から、医学研究の興味深い焦点となっている。しかしながら、ヒトの生理学と疾患におけるHAO1の詳細な機能と制御については、まだ解明されていないことが多い。