GDAP1 アクチベーター

一般的なGDAP1活性化物質としては、レスベラトロールCAS 501-36-0、コエンザイムQ10 CAS 303-98-0、クルクミンCAS 458-37-7、(-)-エピガロカテキンガレートCAS 989-51-5、α-リポ酸CAS 1077-28-7などが挙げられるが、これらに限定されるものではない。

ガングリオシド誘導性分化関連タンパク質1（GDAP1）は、末梢神経系の機能に関与しているタンパク質である。GDAP1遺伝子によってコードされている。GDAP1は、末梢神経系における神経軸索の髄鞘形成を担うシュワン細胞の生物学、およびミトコンドリアの動態とエネルギー代謝において重要な役割を果たしている。GDAP1は主にミトコンドリア外膜に存在し、ミトコンドリアの形、分布、機能を維持するために不可欠なプロセスであるミトコンドリアの分裂と融合に影響を及ぼす。神経細胞はエネルギー産生とカルシウム緩衝のためにミトコンドリアに大きく依存しているため、これらのプロセスのバランスは神経細胞の健康にとって極めて重要である。

GDAP1遺伝子の変異は、シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）のいくつかの型と関連している。CMTは、運動ニューロンや感覚ニューロンに影響を及ぼす遺伝性の神経疾患群である。これらの変異は、軸索型（2型）と脱髄型（4型）の両方を引き起こし、軽症から重症の神経障害まで幅広い症状を引き起こす。病態としては、筋力低下、萎縮、感覚障害などがあり、典型的には足腰から始まり、時間の経過とともに進行する。