EF-handカルシウム結合ドメイン12(EFHD2)タンパク質は、カルシウムイオンと高い親和性で結合できるらせん-ループ-らせん構造ドメインであるEF-handモチーフを持つことが特徴である。EF-handドメインはカルシウム結合タンパク質に共通する特徴であり、カルシウムシグナルを細胞応答に変換する上で重要な役割を果たしている。EFHD2は、カルシウムシグナル伝達によって大きな影響を受けるシグナル伝達、細胞運動、アポトーシスなどの様々な細胞内プロセスに関与している。カルシウムイオンは、多くのシグナル伝達経路において普遍的なセカンドメッセンジャーとして機能し、EFHD2のようなタンパク質は、細胞内カルシウムレベルの変化に対する生理学的応答を媒介する上で極めて重要である。
EFHD2の特異的な機能は、カルシウムと結合し、他のタンパク質と相互作用して制御することを可能にする構造変化を起こすその能力と関連している。これによって、細胞の恒常性維持、成長、分化に不可欠なシグナル伝達経路の活性化や抑制を引き起こすことができる。例えば、EFHD2は、細胞の形状や運動性に不可欠な細胞骨格の調節や、神経細胞における学習と記憶に不可欠なシナプス可塑性に関与している。カルシウムのホメオスタシスやシグナル伝達における変化は、アルツハイマー病やパーキンソン病などの病態にしばしば関連していることから、EFHD2の研究は、神経変性疾患におけるその役割を探求する可能性がある。さらに、アポトーシスにおけるEFHD2の機能を理解することで、がん生物学への洞察が得られるかもしれない。アポトーシスの調節異常はがん細胞の特徴だからである。
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