Anticorpo SMN (MANSMA1): sc-81555

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni della delezione o della perdita di funzione del gene SMN (survival of motor neuron). SMN, noto anche come Gemin1, SMN1, SMNT e BCD541, esiste in quattro isoforme prodotte da splicing alternativo. SMN è oligomerico e forma un complesso con Gemin2 (ex SIP1), Gemin3 (una RNA elicasi DEAD box), Gemin4, Gemin5 e Gemin6, oltre a diverse proteine snRNP spliceosomiali. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP splicesomali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Il complesso SMN si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (gemini dei corpi arrotolati). L'SMN citoplasmatico interagisce con le proteine Sm spliceosomiali e ne facilita l'assemblaggio sugli snRNA U, mentre l'SMN nucleare media il riciclo dei fattori di splicing dei pre-mRNA. Le forme telomeriche e centromeriche di SMN, quasi identiche, codificano la stessa proteina; tuttavia, solo le mutazioni nella forma telomerica sono associate alla malattia SMA. La SMN è espressa in un'ampia varietà di tessuti, tra cui cervello, reni, fegato, midollo spinale e moderatamente nel muscolo scheletrico e cardiaco.

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Anticorpo SMN (MANSMA1) Riferimenti:

1. Il complesso SMN, un assemblaggio di ribonucleoproteine.  |  Paushkin, S., et al. 2002. Curr Opin Cell Biol. 14: 305-12. PMID: 12067652
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5. Espressione di SMN in funzione dell'età nei tessuti rilevanti per la malattia e implicazioni per il trattamento della SMA.  |  Ramos, DM., et al. 2019. J Clin Invest. 129: 4817-4831. PMID: 31589162
6. La perdita di SMN disregola le proteine associate ai microtubuli in un modello di atrofia muscolare spinale.  |  Zobaroğlu Özer, P., et al. 2022. Mol Cell Neurosci. 120: 103725. PMID: 35395354
7. L'asse Bap1/SMN nelle cellule mesenchimali muscolari scheletriche Dpp4+ regola il sistema neuromuscolare.  |  Kim, JH., et al. 2022. JCI Insight. 7: PMID: 35603786
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9. Il dominio TUDOR di SMN è un lettore di marcature istoniche H3K79me1.  |  Binda, O., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36882285
10. Il deficit di SMN intrinseco agli epatociti determina disfunzione metabolica e steatosi epatica nell'atrofia muscolare spinale.  |  Leow, DM., et al. 2024. J Clin Invest. 134: PMID: 38722695

L'anticorpo SMN preferito è l'anticorpo SMN (2B1): sc-32313.