Anticorpo SMN (H-7): sc-137200

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni della delezione o della perdita di funzione del gene SMN (survival of motor neuron). SMN, noto anche come Gemin1, SMN1, SMNT e BCD541, esiste in quattro isoforme prodotte da splicing alternativo. SMN è oligomerico e forma un complesso con Gemin2 (ex SIP1), Gemin3 (una RNA elicasi DEAD box), Gemin4, Gemin5 e Gemin6, oltre a diverse proteine snRNP spliceosomiali. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP splicesomali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Il complesso SMN si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (gemini dei corpi arrotolati). L'SMN citoplasmatico interagisce con le proteine Sm spliceosomiali e ne facilita l'assemblaggio sugli snRNA U, mentre l'SMN nucleare media il riciclo dei fattori di splicing dei pre-mRNA. Le forme telomeriche e centromeriche di SMN, quasi identiche, codificano la stessa proteina; tuttavia, solo le mutazioni nella forma telomerica sono associate alla malattia SMA. La SMN è espressa in un'ampia varietà di tessuti, tra cui cervello, reni, fegato, midollo spinale e moderatamente nel muscolo scheletrico e cardiaco.

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Anticorpo SMN (H-7) Riferimenti:

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L'anticorpo SMN preferito è l'anticorpo SMN (2B1): sc-32313.