Anticorpo SMN (11F3): sc-81554

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni della delezione o della perdita di funzione del gene SMN (survival of motor neuron). SMN, noto anche come Gemin1, SMN1, SMNT e BCD541, esiste in quattro isoforme prodotte da splicing alternativo. SMN è oligomerico e forma un complesso con Gemin2 (ex SIP1), Gemin3 (una RNA elicasi DEAD box), Gemin4, Gemin5 e Gemin6, oltre a diverse proteine snRNP spliceosomiali. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP splicesomali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Il complesso SMN si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (gemini dei corpi arrotolati). L'SMN citoplasmatico interagisce con le proteine Sm spliceosomiali e ne facilita l'assemblaggio sugli snRNA U, mentre l'SMN nucleare media il riciclo dei fattori di splicing dei pre-mRNA. Le forme telomeriche e centromeriche di SMN, quasi identiche, codificano la stessa proteina; tuttavia, solo le mutazioni nella forma telomerica sono associate alla malattia SMA. La SMN è espressa in un'ampia varietà di tessuti, tra cui cervello, reni, fegato, midollo spinale e moderatamente nel muscolo scheletrico e cardiaco.

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Anticorpo SMN (11F3) Riferimenti:

1. Regolazione di SMN nella SMA e in risposta allo stress: nuovi paradigmi e possibilità terapeutiche.  |  Dominguez, CE., et al. 2017. Hum Genet. 136: 1173-1191. PMID: 28852871
2. La necessità di trattamenti SMN-dipendenti per l'atrofia muscolare spinale (SMA) a complemento dei farmaci che potenziano SMN.  |  Hensel, N., et al. 2020. Front Neurol. 11: 45. PMID: 32117013
3. La sumoilazione regola l'assemblaggio e l'attività del complesso SMN.  |  Riboldi, GM., et al. 2021. Nat Commun. 12: 5040. PMID: 34413305
4. Le cellule con deficit di SMN presentano un aumento del danno al DNA ribosomiale.  |  Karyka, E., et al. 2022. Life Sci Alliance. 5: PMID: 35440492
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6. SMN promuove la maturazione metabolica mitocondriale durante la miogenesi regolando l'asse MYOD-miRNA.  |  Ikenaka, A., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36604149
7. Il complesso SMN al crocevia tra metabolismo dell'RNA e neurodegenerazione.  |  Faravelli, I., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 36768569
8. SMN legato all'assemblaggio del complesso SNARE.  |  Whalley, K. 2023. Nat Rev Neurosci. 24: 267. PMID: 36932212
9. La deplezione della proteina SMN nei progenitori mesenchimali compromette lo sviluppo dell'osso e della giunzione neuromuscolare nell'atrofia muscolare spinale.  |  Hann, SH., et al. 2024. Elife. 12: PMID: 38318851
10. La separazione di fase di FUS con SMN, abilitata dalla metilazione dell'arginina, contribuisce alla formazione dei granuli neuronali.  |  Wang, L. and Li, P. 2024. Cell Rep. 43: 114537. PMID: 39052476

L'anticorpo SMN preferito è l'anticorpo SMN (2B1): sc-32313.