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L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una delle cause più comuni di cecità ereditaria o di grave disabilità visiva nei bambini. Mutazioni in diversi geni con funzioni diverse, mappati in due loci, sono state implicate nella causa della LCA. Queste proteine sono coinvolte in processi quali lo sviluppo e il mantenimento dei fotorecettori, la fototrasduzione, il metabolismo della vitamina A e il traffico di proteine. RD3 (degenerazione retinica 3), nota anche come LCA12, è una proteina di 195 aminoacidi espressa nella retina. Si ipotizza che RD3 faccia parte di complessi proteici subnucleari coinvolti in diversi processi, come la trascrizione e lo splicing. I difetti nel gene che codifica RD3 sono la causa dell'amaurosi congenita di Leber di tipo 12. I bambini affetti da amaurosi congenita di Leber di tipo 12 hanno una funzione dei fotorecettori retinici scarsa o nulla.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
RD3 Anticorpo (B-8) | sc-376516 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
RD3 (B-8): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540588 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
RD3 (B-8): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542224 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
RD3 (B-8) peptide neutralizzante | sc-376516 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |