Anticorpo POMT1 (G-10): sc-390451

L'anticorpo POMT1 (G-10) è un anticorpo monoclonale di topo IgG3 κ POMT1 (designato anche come anticorpo POMT1) che rileva la proteina POMT1 di origine murina, ratta e umana mediante WB, IP, IF ed ELISA. L'anticorpo POMT1 (G-10) è disponibile come anticorpo anti-POMT1 non coniugato. La O-mannosilazione è una modificazione proteica essenziale negli eucarioti che viene avviata da una famiglia evolutivamente conservata di O-mannosiltransferasi proteiche. La proteina POMT1 (protein O-mannosyltransferase 1) è composta da 725 aminoacidi. POMT1 contiene da sette a dodici presunte regioni transmembrana e un segnale C-terminale di ritenzione della membrana ER; la RT-PCR rivela diverse varianti di splice mRNA. L'analisi RNA dot blot indica un'espressione ubiquitaria di POMT1, con livelli massimi nel testicolo e livelli elevati nei tessuti cerebrali e ipofisari fetali. La sindrome di Walker-Warburg (WWS), una distrofia muscolare congenita grave e recessiva associata a difetti nella migrazione neuronale che producono complesse anomalie cerebrali e oculari, è causata da mutazioni nel gene POMT1.

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Anticorpo POMT1 (G-10) Riferimenti:

1. Il fenotipo dell'addome contorto dei mutanti POMT1 e POMT2 di Drosophila coincide con l'attività eterofila della proteina O-mannosiltransferasi.  |  Ichimiya, T., et al. 2004. J Biol Chem. 279: 42638-47. PMID: 15271988
2. L'interruzione mirata del gene Pomt1 della sindrome di Walker-Warburg nel topo provoca letalità embrionale.  |  Willer, T., et al. 2004. Proc Natl Acad Sci U S A. 101: 14126-31. PMID: 15383666
3. Le mutazioni del gene POMT1 riscontrate nei pazienti con la sindrome di Walker-Warburg determinano un difetto di O-mannosilazione delle proteine.  |  Akasaka-Manya, K., et al. 2004. Biochem Biophys Res Commun. 325: 75-9. PMID: 15522202
4. Espressione e localizzazione di fukutina, POMGnT1 e POMT1 nel sistema nervoso centrale: considerazioni sulle funzioni della fukutina.  |  Yamamoto, T., et al. 2004. Med Electron Microsc. 37: 200-7. PMID: 15614444
5. Mutazioni in POMT1 si trovano in una minoranza di pazienti con sindrome di Walker-Warburg.  |  Currier, SC., et al. 2005. Am J Med Genet A. 133A: 53-7. PMID: 15637732
6. Una distrofia muscolare del cingolo degli arti (LGMD2) autosomica recessiva con lieve ritardo mentale è allelica alla sindrome di Walker-Warburg (WWS) causata da una mutazione nel gene POMT1.  |  Balci, B., et al. 2005. Neuromuscul Disord. 15: 271-5. PMID: 15792865
7. Il fenotipo in espansione delle mutazioni di POMT1: dalla sindrome di Walker-Warburg alla distrofia muscolare congenita, alla microcefalia e al ritardo mentale.  |  van Reeuwijk, J., et al. 2006. Hum Mutat. 27: 453-9. PMID: 16575835
8. Clonazione molecolare e caratterizzazione di Pomt1 e Pomt2 di ratto.  |  Manya, H., et al. 2006. Glycobiology. 16: 863-73. PMID: 16704966
9. Espansione dello spettro clinico del fenotipo POMT1.  |  D'Amico, A., et al. 2006. Neurology. 66: 1564-7; discussion 1461. PMID: 16717220