Anticorpo PKLR (D-10): sc-166228

Nei mammiferi esistono quattro diversi isoenzimi della piruvato chinasi. In base alla loro distribuzione tissutale, gli isoenzimi sono designati di tipo L (per l'espressione predominante nel fegato), di tipo R (per l'espressione predominante nei globuli rossi), di tipo M1 (per l'espressione predominante nel muscolo, nel cervello e nel cuore) e di tipo M2 (per l'espressione predominante nei tessuti fetali). Le piruvato chinasi sono responsabili della catalizzazione della fase finale della glicolisi: la conversione del fosfoenolpiruvato in piruvato con la coincidente generazione di ATP. Il gene PKLR (piruvato chinasi, fegato e RBC) codifica gli isoenzimi di tipo L e R attraverso eventi di splicing alternativi sotto il controllo di promotori diversi. L'isoforma di tipo R, nota anche come RPK (piruvato chinasi di tipo R), esiste come tetramero e, quando funziona in modo improprio, può provocare l'anemia emolitica cronica/ereditaria non sferocitica (CNSHA/HNSHA) o l'iperattività della piruvato chinasi (detta anche sindrome dell'ATP elevato dei globuli rossi). L'isoforma di tipo L, alternativamente nota come PKL (piruvato chinasi di tipo L), esiste anche come tetramero ed è upregolata dal glucosio con implicazioni nel diabete giovanile a insorgenza matura (MODY).

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Anticorpo PKLR (D-10) Riferimenti:

1. La regione PKLR- GBA mostra un linkage disequilibrium quasi completo su 70 kb in un insieme di popolazioni mondiali.  |  Mateu, E., et al. 2002. Hum Genet. 110: 532-44. PMID: 12107439
2. L'interruzione di un nuovo elemento regolatore nel promotore specifico per gli eritroidi del gene PKLR umano causa un grave deficit di piruvato chinasi.  |  van Wijk, R., et al. 2003. Blood. 101: 1596-602. PMID: 12393511
3. Assenza di associazione tra PKLR rs3020781 e NOS1AP rs7538490 e diabete di tipo 2, sovrappeso, obesità e fenotipi metabolici correlati in uno studio danese su larga scala: studi caso-controllo e analisi dei tratti quantitativi.  |  Andreasen, CH., et al. 2008. BMC Med Genet. 9: 118. PMID: 19111066
4. Un nuovo tipo di iperattività della piruvato chinasi dei globuli rossi predice un locus regolatorio remoto coinvolto nell'espressione del gene PKLR.  |  van Oirschot, BA., et al. 2014. Am J Hematol. 89: 380-4. PMID: 24375447
5. Due nuove mutazioni missenso e una delezione di 5 bp nel promotore eritroide specifico del gene PKLR in due pazienti non imparentati con un deficit di piruvato chinasi nell'anemia emolitica cronica non sferocitica dipendente dalla trasfusione.  |  Kager, L., et al. 2016. Pediatr Blood Cancer. 63: 914-6. PMID: 26728349
6. Basi molecolari del deficit di piruvato chinasi tra i tunisini: descrizione di nuove mutazioni che interessano le regioni codificanti e non codificanti del gene PKLR.  |  Jaouani, M., et al. 2017. Int J Lab Hematol. 39: 223-231. PMID: 28133914
7. Editing genico del gene PKLR in progenitori ematopoietici umani mediante mRNA TALEN modificato in 5' e 3' UTR.  |  Quintana-Bustamante, O., et al. 2019. PLoS One. 14: e0223775. PMID: 31618280
8. Una nuova mutazione composta eterozigote della PKLR induce un deficit di piruvato chinasi con ipertensione polmonare persistente in un neonato: A Case Report.  |  Lin, S., et al. 2022. Front Cardiovasc Med. 9: 872172. PMID: 35557523
9. Stretto legame tra i geni della piruvato chinasi (PKLR) e della glucocerebrosidasi (GBA).  |  Glenn, D., et al. 1994. Hum Genet. 93: 635-8. PMID: 8005587
10. Linkage disequilibrium di mutazioni comuni della malattia di Gaucher con un sito polimorfico nel gene della piruvato chinasi (PKLR).  |  Rockah, R., et al. 1998. Am J Med Genet. 78: 233-6. PMID: 9677056

L'anticorpo PKLR preferito è l'anticorpo PKLR (E-2): sc-133222.