Anticorpo PHKA2 (F-1): sc-393491

L'anticorpo PHKA2 (F-1) è un anticorpo monoclonale di topo IgG1 κ PHKA2 (designato anche anticorpo PHKA2) che rileva la proteina PHKA2 di origine umana mediante WB, IP, IF ed ELISA. L'anticorpo PHKA2 (F-1) è disponibile sia nella forma anticorpo anti-PHKA2 non coniugato, sia in molteplici forme coniugate di anticorpo anti-PHKA2, tra cui agarosio, HRP, PE, FITC e molteplici coniugati Alexa Fluor®. La PHKA2 (fosforilasi chinasi, alfa 2), nota anche come PHKLA, XLG o PYK, è una proteina di 1.235 aminoacidi ancorata ai lipidi sul lato citoplasmatico della membrana cellulare e appartenente alla famiglia delle catene regolatrici della fosforilasi b chinasi. Espressa prevalentemente nel fegato, ma presente anche in altri tessuti non muscolari, la PHKA2 esiste come componente di un polimero a più catene che funziona come fosforilasi b chinasi e catalizza la fosforilazione di substrati bersaglio, come la troponina I. I difetti nel gene che codifica PHKA2 sono la causa della malattia da accumulo di glicogeno di tipo 9A (GSD9A), una malattia metabolica che provoca glicogenosi (un accumulo anomalo di glicogeno nei tessuti) ed è caratterizzata da epatomegalia, ritardo nella crescita, debolezza muscolare, ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia e iperchetosi a digiuno.

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LI-COR^® e Odyssey^® sono marchi registrati di LI-COR Biosciences

Anticorpo PHKA2 (F-1) Riferimenti:

1. Domini glucoamilasi-simili nelle subunità alfa e beta della fosforilasi chinasi.  |  Pallen, MJ. 2003. Protein Sci. 12: 1804-7. PMID: 12876330
2. Mappatura regionale di un gene dell'alfa-subunità epatica della fosforilasi chinasi (PHKA) nella regione distale del cromosoma Xp umano.  |  Wauters, JG., et al. 1992. Cytogenet Cell Genet. 60: 194-6. PMID: 1505214
3. Identificazione di un'ampia delezione mediata da Alu che abbraccia gli introni 19-26 di PHKA2 in un paziente affetto da glicogenosi epatica X-linked (deficit di fosforilasi chinasi epatica).  |  Fukao, T., et al. 2007. Mol Genet Metab. 92: 179-82. PMID: 17581768
4. Famiglie con glicogenosi epatica X-linked dovuta al deficit di fosforilasi chinasi.  |  Willems, P. 1990. Clin Genet. 38: 80. PMID: 2387090
5. Diagnosi e gestione delle malattie da accumulo di glicogeno di tipo VI e IX: una risorsa di pratica clinica dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).  |  Kishnani, PS., et al. 2019. Genet Med. 21: 772-789. PMID: 30659246
6. Una nuova mutazione PHKA2 in un bambino cinese con malattia da accumulo di glicogeno di tipo IXa: un caso clinico e una revisione della letteratura.  |  Fu, J., et al. 2019. BMC Med Genet. 20: 56. PMID: 30925902
7. Le varianti PHKA2 ampliano il fenotipo del deficit di fosforilasi B chinasi includendo solo i pazienti con ipoglicemia chetotica.  |  Benner, A., et al. 2021. Am J Med Genet A. 185: 2959-2975. PMID: 34117828
8. Isolamento del cDNA che codifica la subunità alfa della fosforilasi chinasi epatica umana (PHKA2) e identificazione di una mutazione missense del gene PHKA2 in una famiglia con deficit di fosforilasi chinasi epatica.  |  Hirono, H., et al. 1995. Biochem Mol Biol Int. 36: 505-11. PMID: 7549948
9. Mutazioni nel gene della fosforilasi chinasi PHKA2 sono responsabili della malattia da accumulo di glicogeno epatico legata all'X.  |  Hendrickx, J., et al. 1995. Hum Mol Genet. 4: 77-83. PMID: 7711737
10. La glicogenosi epatica X-linked di tipo II (XLG II) è causata da mutazioni in PHKA2, il gene che codifica la subunità epatica alfa della fosforilasi chinasi.  |  Hendrickx, J., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 649-52. PMID: 8733133
11. Hotspot di mutazione nel gene PHKA2 nella glicogenosi epatica X-linked dovuta a deficit di fosforilasi chinasi con attività atipica nelle cellule del sangue (XLG2).  |  Burwinkel, B., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 653-8. PMID: 8733134
12. Variabilità del fenotipo biochimico e clinico nella glicogenosi epatica X-linked con mutazioni nel gene della fosforilasi chinasi PHKA2.  |  Burwinkel, B., et al. 1998. Hum Genet. 102: 423-9. PMID: 9600238

Gli anticorpi monoclonali per bersagli proteici di mammiferi e non mammiferi rappresentano essenzialmente tutti i bersagli coperti dagli anticorpi policlonali. Oltre 8.300 dei nostri anticorpi sono offerti come coniugati ImmunoCruz^® che eliminano la necessità di un anticorpo secondario.

Gli anticorpi di Santa Cruz Biotechnology hanno oltre 360.000 citazioni di ricerca. Gli anticorpi Anti-PHKA2 (F-1) hanno 0 citazioni in diverse pubblicazioni scientifiche.

Gli anticorpi primari come Anti-PHKA2 (F-1) per le proteine target dei mammiferi sono raccomandati per il rilevamento di una serie di specie di mammiferi, principalmente di topo, ratto e uomo. Molti anticorpi per mammiferi sono ideali anche per la ricerca veterinaria e sono reattivi con target proteici ovini, suini, caprini, felini, canini, bovini ed equini. Gli anticorpi monoclonali primari di Santa Cruz Biotechnology sono adatti per applicazioni di ricerca in laboratorio e non sono destinati all'uso diagnostico o terapeutico.

PHKA2 Antibody (F-1) Specifications

Nome prodotto alternativo: PHKA2

Nome clone del prodotto: F-1

Classificazione: Anticorpo primario

Clonalità: Anticorpo monoclonale

Isotipo anticorpale: IgG₁ kappa light chain

Aminoacidi: /%amino_acidi%/

Target epitopo: PHKA2

Specie epitopo: human

Reattività/Rilevazione del prodotto: PHKA2

Reattività/rilevazione delle specie: human

Reattività aggiuntiva dei mammiferi: N/A

Reattività aggiuntiva non mammifera: N/A

Applicazioni: WB, IP, IF, ELISA

Informazioni sulla conservazione: Each vial contains 200 µg IgG₁ kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citazioni della ricerca: 0 citazioni in varie pubblicazioni scientifiche

Coniugati/Forme disponibili per PHKA2 Antibody (F-1): AC: Agarose, AF488: Alexa Fluor^® 488, AF546: Alexa Fluor^® 546, AF594: Alexa Fluor^® 594, AF647: Alexa Fluor^® 647, AF680: Alexa Fluor^® 680, AF790: Alexa Fluor^® 790, FITC: Fluoroscein, HRP: Horseradish Peroxidase, PE: Phycoerythrin