La riparazione del DNA-mismatch (MMR) è un processo essenziale per mantenere la stabilità genetica. La mancanza di una via funzionale di riparazione del DNA-mismatch è una caratteristica comune a diversi tipi di tumori umani, dovuta a una mutazione del gene MMR o al silenziamento del gene di metilazione del promotore. MLH1 è parte integrante del complesso proteico responsabile della riparazione del mismatch ed è espresso nei linfociti, nel cuore, nel colon, nella mammella, nel polmone, nella milza, nel testicolo, nella prostata, nella tiroide e nella cistifellea ed è metilato in diversi tumori ovarici. La perdita di espressione della proteina MLH1 è associata a un fenotipo mutato, all'instabilità dei microsatelliti e a una predisposizione al cancro. Nel cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), una sindrome tumorale ereditaria autosomica dominante che indica un alto rischio di cancro colorettale e di vari altri tipi di cancro, il gene MLH1 presenta una mutazione patogena. Alcune linee cellulari tumorali, tra cui la leucemia CCRF-CEM, il colon HCT 116 e KM12 e i tumori ovarici SK-OV-3 e IGROV-1, mostrano una carenza completa di MLH1, mentre MLH1 è espresso nel 60% dei melanomi, nel 70% dei carcinomi a cellule squamose non invasivi e nel 30% dei carcinomi a cellule squamose invasivi.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
MLH1 Anticorpo (G168-15) | sc-56161 | 250 µl | $316.00 |