Anticorpo MLH1 (Clone 14): sc-56160

La riparazione del DNA-mismatch (MMR) è un processo essenziale per mantenere la stabilità genetica. La mancanza di una via funzionale di riparazione del DNA-mismatch è una caratteristica comune a diversi tipi di tumori umani, dovuta a una mutazione del gene MMR o al silenziamento del gene di metilazione del promotore. MLH1 è parte integrante del complesso proteico responsabile della riparazione del mismatch ed è espresso nei linfociti, nel cuore, nel colon, nella mammella, nel polmone, nella milza, nel testicolo, nella prostata, nella tiroide e nella cistifellea ed è metilato in diversi tumori ovarici. La perdita di espressione della proteina MLH1 è associata a un fenotipo mutato, all'instabilità dei microsatelliti e a una predisposizione al cancro. Nel cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), una sindrome tumorale ereditaria autosomica dominante che indica un alto rischio di cancro colorettale e di vari altri tipi di cancro, il gene MLH1 presenta una mutazione patogena. Alcune linee cellulari tumorali, tra cui la leucemia CCRF-CEM, il colon HCT 116 e KM12 e i tumori ovarici SK-OV-3 e IGROV-1, mostrano una carenza completa di MLH1, mentre MLH1 è espresso nel 60% dei melanomi, nel 70% dei carcinomi a cellule squamose non invasivi e nel 30% dei carcinomi a cellule squamose invasivi.

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Anticorpo MLH1 (Clone 14) Riferimenti:

1. La funzione di MutL homolog umano (MLH1) nella riparazione del DNA mismatch: uno screening prospettico per le mutazioni missense nel dominio ATPasi.  |  Ellison, AR., et al. 2004. Nucleic Acids Res. 32: 5321-38. PMID: 15475387
2. Analisi di conversione per il rilevamento di mutazioni in MLH1 e MSH2 in pazienti con cancro del colon-retto.  |  Casey, G., et al. 2005. JAMA. 293: 799-809. PMID: 15713769
3. Rischi di cancro associati a mutazioni germinali nei geni MLH1, MSH2 e MSH6 nella sindrome di Lynch.  |  Bonadona, V., et al. 2011. JAMA. 305: 2304-10. PMID: 21642682
4. La dimensione del difetto di espressione tra le varianti MLH1 non classificate determina la patogenicità nella diagnosi della sindrome di Lynch.  |  Hinrichsen, I., et al. 2013. Clin Cancer Res. 19: 2432-41. PMID: 23403630
5. La perdita di espressione di MutL homolog-1 (MLH1) promuove l'acquisizione di mutazioni puntiformi oncogene e resistenti agli inibitori nelle tirosin-chinasi.  |  Springuel, L., et al. 2016. Cell Mol Life Sci. 73: 4739-4748. PMID: 27436342
6. L'iperecisione del DNA provocata dalla carenza di MLH1 da parte dell'esonucleasi 1 attiva la via cGAS-STING.  |  Guan, J., et al. 2021. Cancer Cell. 39: 109-121.e5. PMID: 33338427
7. Ipermetilazione del promotore MLH1 nei carcinomi colorettali ed endometriali di pazienti con sindrome di Lynch.  |  Helderman, NC., et al. 2024. J Mol Diagn. 26: 106-114. PMID: 38061582
8. La proteina di riparazione dei disallineamenti MLH1 sopprime lo stress replicativo nei tumori al seno con deficit di BRCA2.  |  Sengodan, SK., et al. 2024. J Clin Invest. 134: PMID: 38271119
9. La lattilazione dell'istone H3K9 conferisce la resistenza alla temozolomide nel glioblastoma attraverso la ritenzione dell'introne MLH1 mediata da LUC7L2.  |  Yue, Q., et al. 2024. Adv Sci (Weinh). 11: e2309290. PMID: 38477507
10. La proteina huntingtina mutante induce la degradazione di MLH1, l'ipereccitazione del DNA e l'apoptosi dipendente da cGAS-STING.  |  Sun, X., et al. 2024. Proc Natl Acad Sci U S A. 121: e2313652121. PMID: 38498709

L'anticorpo MLH1 preferito è l'anticorpo MLH1 (B-12): sc-271978.