Anticorpo MLH1 (A-8): sc-133228

La riparazione del DNA-mismatch (MMR) è un processo essenziale per mantenere la stabilità genetica. La mancanza di una via funzionale di riparazione del DNA-mismatch è una caratteristica comune a diversi tipi di tumori umani, dovuta a una mutazione del gene MMR o al silenziamento del gene di metilazione del promotore. MLH1 è parte integrante del complesso proteico responsabile della riparazione del mismatch ed è espresso nei linfociti, nel cuore, nel colon, nella mammella, nel polmone, nella milza, nel testicolo, nella prostata, nella tiroide e nella cistifellea ed è metilato in diversi tumori ovarici. La perdita di espressione della proteina MLH1 è associata a un fenotipo mutato, all'instabilità dei microsatelliti e a una predisposizione al cancro. Nel cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), una sindrome tumorale ereditaria autosomica dominante che indica un alto rischio di cancro colorettale e di vari altri tipi di cancro, il gene MLH1 presenta una mutazione patogena. Alcune linee cellulari tumorali, tra cui la leucemia CCRF-CEM, il colon HCT 116 e KM12 e i tumori ovarici SK-OV-3 e IGROV-1, mostrano una carenza completa di MLH1, mentre MLH1 è espresso nel 60% dei melanomi, nel 70% dei carcinomi a cellule squamose non invasivi e nel 30% dei carcinomi a cellule squamose invasivi.

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Anticorpo MLH1 (A-8) Riferimenti:

1. Licenza dei siti MLH1 per il crossover durante la meiosi.  |  Martín, AC., et al. 2014. Nat Commun. 5: 4580. PMID: 25098240
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3. HDAC6 regola la risposta al danno al DNA attraverso la deacetilazione di MLH1.  |  Zhang, M., et al. 2019. J Biol Chem. 294: 5813-5826. PMID: 30770470
4. Il polimorfismo MLH1 rs1800734 e il rischio di cancro endometriale con instabilità microsatellitare.  |  Russell, H., et al. 2020. Clin Epigenetics. 12: 102. PMID: 32641106
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6. La riduzione dell'espressione di MLH1 specifica per il tessuto induce l'instabilità microsatellitare nell'intestino di topi Mlh1+/-.  |  Shrestha, KS., et al. 2021. DNA Repair (Amst). 106: 103178. PMID: 34311271
7. L'ipermetilazione del promotore di MLH1 predice una prognosi peggiore nei carcinomi endometriali con deficit di mismatch repair.  |  Kaneko, E., et al. 2021. J Gynecol Oncol. 32: e79. PMID: 34431253
8. L'inibizione di ABL1 da parte degli inibitori della tirosin-chinasi porta a una downregulation di MLH1 tramite la degradazione della proteina lisosomiale mediata da Hsp70.  |  Daniels, HG., et al. 2022. Front Genet. 13: 940073. PMID: 36338985
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10. Identificazione dei portatori primari e secondari di epimutazione MLH1 che presentano una metilazione costituzionale MLH1 di basso livello, utilizzando la PCR digitale droplet e il profilo di metilazione del DNA a livello genomico dei tumori del colon-retto.  |  Joo, JE., et al. 2023. Clin Epigenetics. 15: 95. PMID: 37270516

L'anticorpo MLH1 preferito è l'anticorpo MLH1 (B-12): sc-271978.