Anticorpo MCAD (G-4): sc-365109

Le acil-CoA deidrogenasi sono una famiglia di enzimi che si localizzano nel mitocondrio e mirano a catene aciliche di lunghezza compresa tra 4 e 16, utilizzando la via di b-ossidazione mitocondriale degli acidi grassi. Nei tessuti dei mammiferi, molte acil-CoA deidrogenasi a catena diritta possiedono diverse specificità di substrato. In rari casi, le irregolarità dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media possono causare ipoglicemia a digiuno, disfunzione epatica ed encefalopatia, spesso con conseguente morte in età infantile. L'MCAD, designato anche acil-CoA deidrogenasi a catena media (ACADM) e MCADH, è un omotetramero. Il gene MCAD codifica una proteina di 421 aminoacidi con caratteristiche di peptidi di transito proteico mitocondriale. La proteina mostra un'identità di sequenza dell'88% con MCAD di origine suina. L'acil-CoA deidrogenasi a catena media catalizza la reazione iniziale nella b-ossidazione degli acil-CoA a catena dritta da C4 a C12.

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Anticorpo MCAD (G-4) Riferimenti:

1. Una strategia di successo per la diagnosi preimpianto del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD).  |  Ioulianos, A., et al. 2000. Prenat Diagn. 20: 593-8. PMID: 10913960
2. Caratterizzazione molecolare e funzionale di un deficit lieve di MCAD.  |  Zschocke, J., et al. 2001. Hum Genet. 108: 404-8. PMID: 11409868
3. Il legame della 'flavoproteina a trasferimento di elettroni' (ETF) umana con l'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) coinvolge un residuo di arginina e istidina.  |  Parker, AR. 2003. J Enzyme Inhib Med Chem. 18: 453-62. PMID: 14692513
4. Diagnosi specifica del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) in campioni di sangue essiccato mediante un test di reazione a catena della polimerasi (PCR) che rileva una mutazione puntiforme (G985) nel gene MCAD.  |  Gregersen, N., et al. 1991. Clin Chim Acta. 203: 23-34. PMID: 1769118
5. Rilevazione dell'esanoilglicina urinaria nella diagnosi di deficit di MCAD da screening neonatale.  |  Downing, M., et al. 2008. J Inherit Metab Dis. 31: 550. PMID: 18649007
6. Screening delle mutazioni dei geni dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) e dell'ornitina transcarbamilasi (OTC) mediante amplificazione PCR multiplex e sequenziamento.  |  Horn, MP., et al. 2009. Clin Chem Lab Med. 47: 56-9. PMID: 19055470
7. Vie facili e ristrette per la dissociazione dell'ottenoil-CoA dal complesso charge-transfer acil-CoA deidrogenasi a catena grassa media (MCAD)-FADH2-ottenoil-CoA: energia e meccanismo di soppressione dell'attività ossidativa dell'enzima.  |  Kumar, NR. and Srivastava, DK. 1995. Biochemistry. 34: 9434-43. PMID: 7626613
8. Ripiegamento e assemblaggio intramitocondriale dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD). Dimostrazione dell'alterato trasferimento della variante K304E di MCAD dal suo complesso con hsp60 al tetramero nativo.  |  Saijo, T., et al. 1994. J Biol Chem. 269: 4401-8. PMID: 7905878
9. Caratterizzazione dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) umana wild-type e di enzimi mutanti presenti in pazienti MCAD-deficienti mediante elettroforesi su gel bidimensionale: evidenza di una modificazione post-traslazionale dell'enzima.  |  Bross, P., et al. 1994. Biochem Med Metab Biol. 52: 36-44. PMID: 7917465
10. La coespressione di chaperonine GroESL batteriche supera in parte il ripiegamento non produttivo e l'assemblaggio del tetramero dell'acil-CoA deidrogenasi umana a catena media (MCAD) espressa in E. coli e portatrice della mutazione K304E che causa la malattia.  |  Bross, P., et al. 1993. Biochim Biophys Acta. 1182: 264-74. PMID: 8104486

L'anticorpo MCAD preferito è l'anticorpo MCAD (E-8): sc-271931.