Anticorpo MCAD (A-4): sc-365030

Le acil-CoA deidrogenasi sono una famiglia di enzimi che si localizzano nel mitocondrio e mirano a catene aciliche di lunghezza compresa tra 4 e 16, utilizzando la via di b-ossidazione mitocondriale degli acidi grassi. Nei tessuti dei mammiferi, molte acil-CoA deidrogenasi a catena diritta possiedono diverse specificità di substrato. In rari casi, le irregolarità dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media possono causare ipoglicemia a digiuno, disfunzione epatica ed encefalopatia, spesso con conseguente morte in età infantile. L'MCAD, designato anche acil-CoA deidrogenasi a catena media (ACADM) e MCADH, è un omotetramero. Il gene MCAD codifica una proteina di 421 aminoacidi con caratteristiche di peptidi di transito proteico mitocondriale. La proteina mostra un'identità di sequenza dell'88% con MCAD di origine suina. L'acil-CoA deidrogenasi a catena media catalizza la reazione iniziale nella b-ossidazione degli acil-CoA a catena dritta da C4 a C12.

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Anticorpo MCAD (A-4) Riferimenti:

1. Presentazione adulta di deficit di MCAD rivelata da coma e gravi aritmie.  |  Feillet, F., et al. 2003. Intensive Care Med. 29: 1594-7. PMID: 12897989
2. Emorragia polmonare e disfunzione cardiaca in un neonato con deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD).  |  Maclean, K., et al. 2005. Acta Paediatr. 94: 114-6. PMID: 15858970
3. Varianti polimorfiche apparentemente neutre possono conferire immunità alle mutazioni che inattivano lo splicing: un SNP sinonimo nell'esone 5 di MCAD protegge da mutazioni deleterie in un enhancer di splicing esonico.  |  Nielsen, KB., et al. 2007. Am J Hum Genet. 80: 416-32. PMID: 17273963
4. Gli acidi grassi a catena media che si accumulano nella carenza di MCAD provocano danni ossidativi ai lipidi e alle proteine e diminuiscono le difese antiossidanti non enzimatiche nel cervello di ratto.  |  Schuck, PF., et al. 2009. Neurochem Int. 54: 519-25. PMID: 19428797
5. Le mutazioni MCAD identificate nello screening neonatale causano diversi livelli di disfunzione enzimatica.  |  Ehrnhoefer, DE. 2009. Clin Genet. 76: 146-8. PMID: 19673949
6. Una grande delezione intragenica nel gene ACADM può causare un deficit di MCAD, ma non viene rilevata dal sequenziamento di routine.  |  Searle, C., et al. 2013. JIMD Rep. 11: 13-6. PMID: 23546811
7. Studio degli intermedi della beta-ossidazione in fibroblasti umani normali e con deficit di MCAD mediante spettrometria di massa tandem.  |  Nada, MA., et al. 1995. Biochem Mol Med. 54: 59-66. PMID: 7551818
8. Caratterizzazione genetica molecolare e modello di escrezione urinaria dei metaboliti in due famiglie con deficit di MCAD dovuto a eterozigosi composta con un'inserzione di 13 coppie di basi in un allele.  |  Gregersen, N., et al. 1994. J Inherit Metab Dis. 17: 169-84. PMID: 7967471
9. Una rara mutazione associata alla malattia nel gene dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) modifica un'arginina conservata, precedentemente dimostrata essere funzionalmente essenziale nell'acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD).  |  Andresen, BS., et al. 1993. Am J Hum Genet. 53: 730-9. PMID: 8102510
10. Mutazione silenziosa da A a G nell'esone 11 del gene dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD).  |  Andresen, BS., et al. 1993. Hum Mol Genet. 2: 488. PMID: 8504313

L'anticorpo MCAD preferito è l'anticorpo MCAD (E-8): sc-271931.