Anticorpo MBNL3 (5A11): sc-136168

Lo splicing del pre-mRNA è una fase critica della regolazione post-trascrizionale dell'espressione genica. Diversi complessi proteici sono coinvolti nel corretto splicing e trasporto dell'mRNA. Le proteine muscleblind, MBNL1, MBNL2 e MBNL3, promuovono l'inclusione o l'esclusione di esoni specifici su diversi pre-mRNA antagonizzando l'attività dei fattori CUG-BP e ETR-3-like legati a siti intronici distinti. MBNL1 e 2, che si associano alle ripetizioni CUG espanse in vitro, si localizzano nei foci nucleari sia nella DM1 che nella DM2 (distrofia miotonica di tipo 1 e 2), suggerendo che l'accumulo nucleare dell'RNA mutante sia patogeno nella DM1, implicando quindi MBNL1 e 2 nella patogenesi di entrambi i disturbi. MBNL3, una proteina di 354 aminoacidi, inibisce l'espressione della differenziazione muscolare, contrariamente alla funzione di MBNL1, che funziona come promotore della differenziazione muscolare. MBNL3 mostra una forte espressione nella placenta.