Anticorpo KLHDC4 (D-10): sc-398672

La KLHDC4 (kelch domain-containing protein 4) è una proteina di 520 aminoacidi che contiene sei ripetizioni kelch ed esiste in tre isoforme a splicing alternativo. Il gene che codifica la KLHDC4 mappa sul cromosoma umano 16q24.2 e sul cromosoma 8 E1 del topo. Il cromosoma 16 codifica oltre 900 geni in circa 90 milioni di paia di basi, costituisce quasi il 3% del DNA cellulare umano ed è associato a una serie di disturbi genetici. Il gene GAN si trova sul cromosoma 16 e, con una mutazione, può portare alla neuropatia assonale gigante, un disturbo del sistema nervoso caratterizzato da un crescente malfunzionamento con la crescita. Anche il raro disturbo della sindrome di Rubinstein-Taybi è associato al cromosoma 16, attraverso il gene CREBBP che codifica una proteina legante CREB critica. I segni della Rubinstein-Taybi includono ritardo mentale e predisposizione alla crescita di tumori e neoplasie dei globuli bianchi. La malattia di Crohn è una patologia infiammatoria gastrointestinale associata al cromosoma 16 attraverso il gene NOD2.

L'anticorpo KLHDC4 preferito è l'anticorpo KLHDC4 (H-9): sc-398467.