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L'HPRT (ipoxantina fosforibosiltransferasi 1), nota anche come HGPRT o HPRT1, è una proteina citoplasmatica di 218 aminoacidi appartenente alla famiglia delle purine/pirimidine fosforibosiltransferasi. Coinvolta nel metabolismo delle purine, HPRT funziona come un enzima di salvataggio delle purine che catalizza la conversione dell'ipoxatina e della guanina nei rispettivi mononucleotidi (rispettivamente inosina monofosfato e guanosina monofosfato). L'HPRT esiste come omotetramero che può legare due ioni magnesio come cofattori. I difetti nel gene che codifica l'HPRT sono la causa della gotta e della sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), entrambe caratterizzate da una mancanza parziale o completa dell'attività enzimatica della NPRT. Mentre una perdita parziale dell'attività enzimatica di HPRT provoca un accumulo di acido urico (gotta), una perdita totale dell'attività enzimatica provoca iperuricemia, ritardo mentale, coreoatetosi e automutilazione compulsiva, tutti sintomi associati alla LNS. La gravità di queste malattie suggerisce un ruolo essenziale dell'HPRT nel metabolismo delle purine.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
HPRT Anticorpo (F-4) | sc-376922 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HPRT (F-4) peptide neutralizzante | sc-376922 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |