Anticorpo HFE (44-H): sc-130375

Le caratteristiche dell'emocromatosi includono cirrosi epatica, diabete, pigmentazione ipermelanotica della pelle e insufficienza cardiaca. Poiché l'emocromatosi è un disturbo relativamente facile da trattare se diagnosticato, si tratta di una forma di cancro prevenibile. La proteina HFE, difettosa nell'emocromatosi ereditaria, è normalmente espressa negli enterociti criptati del duodeno, dove ha una localizzazione unica, prevalentemente intracellulare. Nella placenta, la proteina HFE si co-localizza e forma un'associazione stabile con il recettore della transferrina (TfR), fornendo un collegamento tra la proteina HFE e il trasporto del ferro. L'immunocitochimica mostra che la proteina HFE e il TfR sono entrambi espressi negli enterociti della cripta. I Western blot mostrano che, come nella placenta umana, la proteina HFE negli enterociti della cripta è fisicamente associata al TfR e alla β2-microglobulina. Si propone che l'HFE abbia due attività mutuamente esclusive nelle cellule: l'inibizione dell'assorbimento o l'inibizione del rilascio di ferro e che l'equilibrio tra la saturazione sierica della transferrina e le concentrazioni sieriche del recettore della transferrina determini quale di queste funzioni predomini. Il gene che codifica l'HFE mappa sul cromosoma umano 6p21.3.

L'anticorpo HFE preferito è l'anticorpo HFE (C-12): sc-514405.