Anticorpo HADHB (D-10): sc-365907

HADHB (subunità beta dell'enzima trifunzionale (mitocondriale), Acetil-CoA aciltransferasi) è una proteina di 474 aminoacidi codificata dal gene umano HADHB. Le HADHB appartengono alla famiglia delle tiolasi, enzimi ubiquitari che catalizzano la scissione tiolitica reversibile del 3-chetoacil-CoA in acil-CoA e acetil-CoA, una reazione a due fasi che coinvolge un intermedio covalente formato con una cisteina catalitica. L'HADHB si trova nel mitocondrio come ottamero di 4 subunità α (HADHA) e 4 subunità β (HADHB). I difetti nell'HADHB sono causa di deficit di proteine trifunzionali (deficit di TFP). Le manifestazioni cliniche sono molto variabili e comprendono ipoglicemia, cardiomiopatia e morte improvvisa. Si distinguono anche fenotipi con coinvolgimento prevalentemente epatico e neuromiopatico. Dal punto di vista biochimico, la carenza di TFP è definita dalla perdita di tutte e tre le attività enzimatiche del complesso TFP.

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Anticorpo HADHB (D-10) Riferimenti:

1. Identificazione di nuove mutazioni dei geni HADHA e HADHB in pazienti con deficit di proteine trifunzionali mitocondriali.  |  Choi, JH., et al. 2007. Int J Mol Med. 19: 81-7. PMID: 17143551
2. Studio completo del cDNA e analisi quantitativa dei trascritti mutanti HADHA e HADHB in una coorte francese di 52 pazienti con carenza di proteina trifunzionale mitocondriale.  |  Boutron, A., et al. 2011. Mol Genet Metab. 103: 341-8. PMID: 21549624
3. Un paziente con carenza di proteina trifunzionale mitocondriale dovuta alle mutazioni nel gene HADHB ha mostrato mialgia ricorrente fin dalla prima infanzia ed è stato diagnosticato nell'adolescenza.  |  Yagi, M., et al. 2011. Mol Genet Metab. 104: 556-9. PMID: 22000755
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5. Analisi integrate di multi-omica rivelano modelli globali di metilazione e idrossimetilazione e vagliano i ruoli soppressivi del tumore di HADHB nel cancro del colon-retto.  |  Zhu, Y., et al. 2018. Clin Epigenetics. 10: 30. PMID: 29507648
6. La carenza di proteina trifunzionale dovuta a mutazioni di HADHB è un disturbo multisistemico di β-ossidazione.  |  Finsterer, J. and Zarrouk-Mahjoub, S. 2017. Arch Iran Med. 20: 767-769. PMID: 29664318
7. Deficit di MTP causato da mutazioni di HADHB: fisiopatologia e manifestazioni cliniche.  |  Dagher, R., et al. 2021. Mol Genet Metab. 133: 1-7. PMID: 33744096
8. HADHB, un enzima della beta-ossidazione degli acidi grassi, è un potenziale predittore prognostico nel linfoma maligno.  |  Sekine, Y., et al. 2022. Pathology. 54: 286-293. PMID: 34531036
9. La riduzione dell'espressione di HADHB mediata dalla DNA demetilasi TET2 contribuisce alla progressione maligna del cancro del colon-retto indotta dal cadmio.  |  Li, L., et al. 2024. Ecotoxicol Environ Saf. 280: 116579. PMID: 38865940
10. Mappatura con ibridazione in situ a fluorescenza delle subunità alfa e beta (HADHA e HADHB) del complesso multienzimatico di beta-ossidazione degli acidi grassi mitocondriale umano su 2p23 e loro evoluzione.  |  Aoyama, T., et al. 1997. Cytogenet Cell Genet. 79: 221-4. PMID: 9605857

L'anticorpo HADHB preferito è l'anticorpo HADHB (E-1): sc-271495.