Anticorpo HADHB (C-6): sc-271496

HADHB (subunità beta dell'enzima trifunzionale (mitocondriale), Acetil-CoA aciltransferasi) è una proteina di 474 aminoacidi codificata dal gene umano HADHB. Le HADHB appartengono alla famiglia delle tiolasi, enzimi ubiquitari che catalizzano la scissione tiolitica reversibile del 3-chetoacil-CoA in acil-CoA e acetil-CoA, una reazione a due fasi che coinvolge un intermedio covalente formato con una cisteina catalitica. L'HADHB si trova nel mitocondrio come ottamero di 4 subunità α (HADHA) e 4 subunità β (HADHB). I difetti nell'HADHB sono causa di deficit di proteine trifunzionali (deficit di TFP). Le manifestazioni cliniche sono molto variabili e comprendono ipoglicemia, cardiomiopatia e morte improvvisa. Si distinguono anche fenotipi con coinvolgimento prevalentemente epatico e neuromiopatico. Dal punto di vista biochimico, la carenza di TFP è definita dalla perdita di tutte e tre le attività enzimatiche del complesso TFP.

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Anticorpo HADHB (C-6) Riferimenti:

1. HADHB, HuR e CP1 si legano alla regione distale 3'-non tradotta dell'mRNA della renina umana e modulano in modo differenziato l'espressione della renina.  |  Adams, DJ., et al. 2003. J Biol Chem. 278: 44894-903. PMID: 12933794
2. Deficit isolato di chetoacil-CoA tiolasi mitocondriale a catena lunga derivante da mutazioni nel gene HADHB.  |  Das, AM., et al. 2006. Clin Chem. 52: 530-4. PMID: 16423905
3. Il recettore alfa degli estrogeni interagisce con la proteina mitocondriale HADHB e influenza l'attività di beta-ossidazione.  |  Zhou, Z., et al. 2012. Mol Cell Proteomics. 11: M111.011056. PMID: 22375075
4. Il recettore beta degli estrogeni interagisce e si localizza con HADHB nei mitocondri.  |  Zhou, Z., et al. 2012. Biochem Biophys Res Commun. 427: 305-8. PMID: 23000159
5. Una mutazione eterozigote composta nel gene HADHB causa una malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale.  |  Hong, YB., et al. 2013. BMC Med Genet. 14: 125. PMID: 24314034
6. Le mutazioni in HADHB, che codifica per la subunità β della proteina trifunzionale mitocondriale, causano ipoparatiroidismo ad esordio infantile e polineuropatia periferica.  |  Naiki, M., et al. 2014. Am J Med Genet A. 164A: 1180-7. PMID: 24664533
7. Regolazione post-trascrizionale dei microRNA 14q32 da parte di CIRBP e HADHB durante la rigenerazione vascolare dopo ischemia.  |  Downie Ruiz Velasco, A., et al. 2019. Mol Ther Nucleic Acids. 14: 329-338. PMID: 30665182
8. Identificazione e caratterizzazione funzionale delle mutazioni all'interno di HADHB associate a deficit della proteina trifunzionale mitocondriale.  |  Liu, ZR., et al. 2019. Mitochondrion. 49: 200-205. PMID: 31521624
9. Nuove mutazioni nel gene HADHB che causano un fenotipo lieve di deficit della proteina trifunzionale mitocondriale (MTP).  |  Ørstavik, K., et al. 2022. JIMD Rep. 63: 193-198. PMID: 35433169
10. Il ruolo di HADHB nel metabolismo degli acidi grassi mitocondriali durante l'inizio della metastasi nel carcinoma del rene a cellule chiare.  |  Li, X., et al. 2025. Mol Carcinog.. PMID: 39991877

L'anticorpo HADHB preferito è l'anticorpo HADHB (E-1): sc-271495.