Anticorpo FUCA1 (14-J2): sc-100530

L'anticorpo FUCA1 (14-J2) è un anticorpo monoclonale IgG2b di topo che rileva FUCA1 in campioni umani attraverso applicazioni quali western blotting (WB), immunoprecipitazione (IP) e saggio di immunoassorbimento enzimatico (ELISA). FUCA1 è un isoenzima di 466 aminoacidi associato alla membrana e al seme, appartenente alla famiglia delle glicosil idrolasi 29, che funziona come un omotetramero responsabile dell'idrolizzazione e della riduzione delle parti carboidratiche delle glicoproteine in vari tessuti. L'importanza di FUCA1 risiede nel suo ruolo nel metabolismo lisosomiale; difetti nel gene che codifica FUCA1 portano alla fucosidosi, una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo di glicolipidi e glicoproteine contenenti fucosio. Questa malattia da accumulo lisosomiale si manifesta con sintomi gravi, tra cui deterioramento neurologico, ritardo nella crescita, visceromegalia e convulsioni. In particolare, la fucosidosi ad esordio precoce può comportare caratteristiche cliniche distintive come tratti del viso grossolani, angiocheratoma corporis diffusum, spasticità, ritardo nello sviluppo psicomotorio e una forma unica di displasia spondilometafisaria. L'anticorpo FUCA1 (14-J2) è essenziale per i ricercatori che studiano le implicazioni di FUCA1 nei disordini metabolici e può contribuire all'esplorazione di strategie terapeutiche mirate alla fucosidosi.

L'anticorpo FUCA1 preferito è l'anticorpo FUCA1 (G-12): sc-365496.