Anticorpo FIGNL1 (F-11): sc-398667

FIGNL1 (fidgetin-like 1) è una proteina di 674 aminoacidi appartenente alla famiglia delle AAA ATPasi. FIGNL1 esiste sotto forma di un esamero che subisce uno splicing alternativo per produrre due isoforme. FIGNL1 utilizza il magnesio come cofattore ed è fosforilato in caso di danno al DNA, probabilmente da ATM o ATR. Si ritiene che FIGNL1 regoli la proliferazione e la differenziazione degli osteoblasti. FIGNL1 è codificato da un gene situato sul cromosoma umano 7, che è composto da circa 158 milioni di basi, codifica oltre 1000 geni e costituisce circa il 5% del genoma umano. Il cromosoma 7 è stato collegato all'osteogenesi imperfetta, alla sindrome di Pendred, alla lissencefalia, alla citrullinemia e alla sindrome di Shwachman-Diamond. La delezione di una porzione del braccio q del cromosoma 7 è associata alla sindrome di Williams-Beuren, una condizione caratterizzata da un lieve ritardo mentale, un insolito comfort e cordialità con gli estranei e un aspetto elfico. Le delezioni di porzioni del braccio q del cromosoma 7 si riscontrano anche in una serie di disturbi mieloidi, tra cui casi di leucemia mieloide acuta e mielodisplasia.

L'anticorpo FIGNL1 preferito è l'anticorpo FIGNL1 (A-4): sc-398264.