Le mutazioni del gene FGD1 causano la displasia faciogenitale (FGDY, sindrome di Aarskog-Scott), un disturbo dello sviluppo legato all'X che influisce negativamente sulla formazione di più strutture scheletriche. FGD1 mappa sul cromosoma umano Xp11.21 e condivide un alto grado di identità di sequenza con le proteine FGD2 (6p21.2) e FGD3 (9q22.31). FGD1 codifica un fattore di scambio di nucleotidi guanina che attiva specificamente la Rho GTPasi Cdc42. FGD2 è presente in diversi tessuti durante l'embriogenesi, suggerendo un ruolo nello sviluppo embrionale. FGD3 stimola i fibroblasti a formare filopodi, che sono microspuntini di actina formati su stimolo di Cdc42. Tutti i membri della famiglia FGD contengono domini di segnalazione equivalenti e un'organizzazione strutturale conservata, che suggerisce fortemente che questi domini di segnalazione formano una struttura centrale canonica per i membri della famiglia FGD delle proteine RhoGEF. Queste proteine controllano segnali essenziali richiesti durante lo sviluppo embrionale.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
FGD3 Anticorpo (D-3) | sc-376120 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FGD3 (D-3): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540516 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
FGD3 (D-3): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542175 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |