I difetti in FANCL sono una causa dell'anemia di Fanconi. L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da insufficienza midollare, difetti congeniti e instabilità cromosomica. A livello cellulare, la FA è caratterizzata da rotture cromosomiche spontanee e da un'ipersensibilità unica agli agenti di reticolazione del DNA. Sono stati identificati almeno 8 gruppi di complementazione e sono stati clonati 6 geni FA (per i sottotipi A, C, D2, E, F e G). Si ritiene che la fosforilazione delle proteine FANC (Fanconi anemia complementation group) sia importante per la funzione della via FA. Le proteine FA cooperano in un percorso comune, che culmina nella monoubiquitinazione della proteina FANCD2 e nella colocalizzazione delle proteine FANCD2 e BRCA1 in foci nucleari. FANCL è una proteina ligasi che media l'ubiquitinazione di FANCD2, un passaggio chiave nella via del danno al DNA. FANCL può essere necessaria per la corretta proliferazione delle cellule germinali primordiali nello stadio embrionale.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
FANCL Anticorpo (H-8) | sc-137068 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-539927 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549755 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |