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La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è un disturbo raro, geneticamente eterogeneo, autosomico recessivo. È caratterizzata da albinismo oculocutaneo, difetti di accumulo lisosomiale e sanguinamento prolungato dovuto alla carenza di pool di accumulo piastrinico. La HPS è il risultato di difetti in vari organelli citoplasmatici, quali melanosomi, granuli densi piastrinici e lisosomi. Le proteine HPS, tra cui HPS-1-6 e la disbindina (designata anche HPS-7), interagiscono tutte all'interno di tre distinti complessi proteici espressi in modo ubiquitario o nella biogenesi di complessi di organelli legati ai lisosomi. I difetti nei geni che codificano per queste proteine sono la causa della HPS. La disbindina si lega alle distrobrevine nel complesso proteico associato alla distrofina (DPC). La disbindina è una proteina citoplasmatica. Le isoforme 1 e 2 sono il risultato di uno splicing alternativo.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
Dysbindin Anticorpo (B-5) | sc-398872 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Dysbindin (B-5): m-IgGλ BP-HRP Bundle | sc-524515 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 |