Anticorpo CLN1 (1117CT11.2.1.4): sc-517323

L'anticorpo anti-CLN1 (1117CT11.2.1.4) è un anticorpo monoclonale IgG1 di topo che rileva CLN1 di origine umana mediante western blotting (WB), immunoprecipitazione (IP), immunofluorescenza (IF), immunoistochimica con sezioni incluse in paraffina (IHCP) e citometria a flusso (FCM). L'anticorpo anti-CLN1 (1117CT11.2.1.4) è disponibile in formato non coniugato. CLN1, nota anche come palmitoil-proteina tioesterasi 1 (PPT1), è una proteina glicosilata di 306 aminoacidi localizzata principalmente nel lisosoma, dove CLN1 svolge un ruolo cruciale nella degradazione dei substrati. La CLN1 ha la funzione di idrolizzare i gruppi acilici grassi legati ai tioesteri dai residui di cisteina modificati nelle proteine o nei peptidi, un processo vitale per mantenere l'omeostasi cellulare e prevenire l'accumulo di metaboliti tossici. Deficit di CLN1 portano a gravi disturbi neurodegenerativi, tra cui la lipofuscinosi ceroide neuronale infantile 1 (INCL) e la lipofuscinosi ceroide neuronale 4 (CLN4), entrambe caratterizzate da un progressivo accumulo di materiale liposomiale autofluorescente all'interno delle cellule. Queste condizioni si manifestano clinicamente con sintomi quali convulsioni, demenza, disturbi visivi e atrofia cerebrale, sottolineando l'importanza di CLN1 per la salute e la funzione neuronale.

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CLN1 Riferimenti:

1. Lipofuscinosi neuronale ceroide adulta con deficit di palmitoil-proteina tioesterasi: primi pazienti adulti di una malattia infantile.  |  van Diggelen, OP., et al. 2001. Ann Neurol. 50: 269-72. PMID: 11506414
2. L'interruzione di PPT1 o PPT2 causa lipofuscinosi ceroide neuronale in topi knockout.  |  Gupta, P., et al. 2001. Proc Natl Acad Sci U S A. 98: 13566-71. PMID: 11717424
3. [Dal gene alla malattia; da CLN1, CLN2 e CLN3 alla lipofuscinosi ceroide neuronale].  |  Taschner, PE., et al. 2005. Ned Tijdschr Geneeskd. 149: 300-3. PMID: 15730038
4. Sovraespressione nel carcinoma colorettale di due enzimi lisosomiali, CLN2 e CLN1, coinvolti nella lipofuscinosi ceroide neuronale.  |  Tsukamoto, T., et al. 2006. Cancer. 106: 1489-97. PMID: 16518810
5. Una strategia integrata per la diagnosi della lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 1 (CLN1) e 2 (CLN2) in undici pazienti latinoamericani.  |  Kohan, R., et al. 2009. Clin Genet. 76: 372-82. PMID: 19793312
6. Basi strutturali della lipofuscinosi ceroide neuronale 1.  |  Ohno, K., et al. 2010. Brain Dev. 32: 524-30. PMID: 19793631
7. Mutazioni nel gene della palmitoil proteina tioesterasi che causano la lipofuscinosi neuronale ceroide infantile.  |  Vesa, J., et al. 1995. Nature. 376: 584-7. PMID: 7637805
8. La didemnina si lega alla proteina palmitoil tioesterasi responsabile della lipofuscinosi ceroide neuronale infantile.  |  Crews, CM., et al. 1996. Proc Natl Acad Sci U S A. 93: 4316-9. PMID: 8633062
9. CDNA e clonazione genomica della palmitoil-proteina tioesterasi umana (PPT), l'enzima difettoso nella lipofuscinosi neuronale ceroide infantile.  |  Schriner, JE., et al. 1996. Genomics. 34: 317-22. PMID: 8786130