CENPJ抗体(95.381.1): sc-81432

CENPJ（CPAP）は、脳の大きさに関与するセントロメアタンパク質である。このタンパク質には5つのコイルドコイルドメインがあり、その最もC末端にはロイシンジッパーモチーフがある。CENPJはまた、いくつかの潜在的なタンパク質リン酸化部位と、21個の非マーG-boxリピートを含むC末端ドメインを持っている。CENPJ遺伝子は、出生前の神経発生期に神経上皮で発現し、有糸分裂中の細胞の紡錘体極に局在する。この局在は、発達中の哺乳類の脳において、中心体メカニズムがニューロンの数を制御していることを示唆している。CENPJ遺伝子の変異は常染色体劣性遺伝の原発性小頭症に関連している。この遺伝子における新規の4bp欠失は、この病態につながるタンパク質の切断の原因として特徴づけられている。

Alexa Fluor® はMolecular Probes Inc., OR., USAの商標です。

LI-COR^® and Odyssey^® はLI-COR Biosciencesの登録商標です。

CENPJ抗体(95.381.1) 参考文献:

1. 新規CENPJ変異がセッケル症候群を引き起こす。  |  Al-Dosari, MS., et al. 2010. J Med Genet. 47: 411-4. PMID: 20522431
2. 疾患関連STIL変異のインシリコ予測と、そのセントロメアタンパク質J（CENPJ）の動員への影響。  |  Kumar, A., et al. 2012. FEBS Open Bio. 2: 285-93. PMID: 23772360
3. ヒト特異的CENPJの低メチル化、主要な脳サイズ調節因子。  |  Shi, L., et al. 2014. Mol Biol Evol. 31: 594-604. PMID: 24288161
4. Cenpj/CPAPは、Ascl1の下流で大脳皮質における前駆細胞の分裂と神経細胞の移動を制御する。  |  Garcez, PP., et al. 2015. Nat Commun. 6: 6474. PMID: 25753651
5. ヒト原発性小頭症の分子遺伝学：概説。  |  Faheem, M., et al. 2015. BMC Med Genomics. 8 Suppl 1: S4. PMID: 25951892
6. Cenpjは、発達中のマウス大脳皮質における繊毛の崩壊と神経発生を調節します。  |  Ding, W., et al. 2019. J Neurosci. 39: 1994-2010. PMID: 30626697
7. 中心体タンパク質Cenpjの欠損は, 視床下部の機能障害とマウスの肥満を引き起こす。  |  Ding, W., et al. 2021. Sci China Life Sci. 64: 419-433. PMID: 32803714
8. セントロメアタンパク質J（CENPJ）関連セッケル症候群における新規リーキースプライシングバリアント。  |  Yadav, N., et al. 2022. Ann Hum Genet. 86: 245-256. PMID: 35451063
9. 動原体タンパク質Jはヒトの神経膠芽腫で過剰発現し、細胞増殖と移動を促進します。  |  de Freitas, GPA., et al. 2022. J Neurochem. 162: 501-513. PMID: 35797221
10. CENPJ関連のセッケル症候群における水頭症。  |  Cuccurullo, C., et al. 2022. Eur J Med Genet. 65: 104659. PMID: 36334884

好ましい CENPJ 抗体は CENPJ 抗体である (E-12): sc-166113.