Anticorpo CC2D1B (F-5): sc-271760

CC2D1B è una proteina di 858 aminoacidi codificata da un gene che mappa sul cromosoma 1 umano. Il cromosoma 1 è il più grande cromosoma umano, con un'estensione di circa 260 milioni di paia di basi e costituisce l'8% del genoma umano. Ci sono circa 3.000 geni sul cromosoma 1 e, dato il gran numero di geni, c'è anche un gran numero di malattie associate al cromosoma 1. In particolare, la rara malattia dell'invecchiamento, che si manifesta con un'elevata frequenza, è stata associata al cromosoma 1. In particolare, la rara malattia dell'invecchiamento, la progeria di Hutchinson-Gilford, è associata al gene LMNA, che codifica la Lamina A. Quando è difettoso, il prodotto del gene LMNA può accumularsi nel nucleo e causare le caratteristiche macchie nucleari. Il meccanismo del rapido aumento dell'invecchiamento non è chiaro ed è un argomento in continua esplorazione. Il gene MUTYH si trova sul cromosoma 1 ed è parzialmente responsabile della poliposi adenomatosa familiare. Anche la sindrome di Stickler, il morbo di Parkinson, la malattia di Gaucher e la sindrome di Usher sono associate al cromosoma 1. È stato identificato un punto di rottura nell'1q che interrompe il gene DISC1 ed è collegato alla schizofrenia. Aberrazioni nel cromosoma 1 si riscontrano in diversi tipi di cancro, tra cui il cancro della testa e del collo, il melanoma maligno e il mieloma multiplo.

L'anticorpo CC2D1B preferito è l'anticorpo CC2D1B (E-12): sc-271761.