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L'aspartoacilasi, nota anche come ASPA, ACY2 o ASP, è una proteina di 313 aminoacidi espressa nei tessuti di fegato, polmoni e reni, oltre che nel muscolo scheletrico e nella materia bianca cerebrale. Esistente come omodimero, l'Aspartoacilasi catalizza la deacetilazione dell'acido N-acetilaspartico (NAA) (una proteina la cui idrolisi è fondamentale per il mantenimento della materia bianca intatta) per produrre acetato e L-aspartato. I difetti nel gene che codifica l'Aspartoacilasi sono la causa della malattia di Canavan (CAND), una rara condizione neurodegenerativa caratterizzata da vacuolizzazione della materia bianca e demeilinizzazione, con conseguente deterioramento spugnoso del tessuto cerebrale. La CAND è generalmente caratterizzata da atonia dei muscoli del collo, ipotonia, iperestensione delle gambe e flessione delle braccia, cecità, grave ritardo mentale, megalocefalia e morte.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
Aspartoacylase Anticorpo (F-1) | sc-365588 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Aspartoacylase (F-1): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542691 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |