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L'ARH (proteina dell'ipercolesterolemia autosomica recessiva), nota anche come LDLRAP1 (low density lipoprotein receptor adapter protein 1), è una proteina citoplasmatica di 308 aminoacidi che contiene un dominio PID. ARH è una proteina adattatrice necessaria per un'efficiente endocitosi del recettore delle LDL (LDLR) dalle fosse rivestite in cellule polarizzate come gli epatociti e i linfociti. A tal fine, ARH agisce per stabilizzare l'interazione tra il recettore e i componenti strutturali delle fosse. Mentre è espresso ad alti livelli in reni, fegato e placenta, ARH è espresso a bassi livelli in cervello, cuore, muscolo, colon, milza, intestino, polmone e leucociti. I difetti nel gene ARH sono la causa dell'ipercolesterolemia autosomica recessiva, un disturbo causato da una difettosa internalizzazione dei recettori LDL (LDLR) nel fegato. L'ipercolesterolemia autosomica recessiva presenta le caratteristiche cliniche dell'ipercolesterolemia familiare (FH), tra cui colesterolo LDL plasmatico gravemente elevato, xantomi tuberosi e tendinei e aterosclerosi precoce.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
ARH Anticorpo (Q-13) | sc-100653 | 100 µg/ml | $333.00 |