Anticorpo Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND (166): sc-65762

L'anticorpo AChRδ (166) è un anticorpo monoclonale IgG2a di ratto che rileva AChRδ nelle specie Torpedo, Rana e Xenopus attraverso applicazioni quali western blotting (WB), immunofluorescenza (IF) e immunoistochimica. AChRδ, noto anche come CMS2A, FCCMS, SCCMS o CHRND, è una proteina di membrana multi-pass di 517 aminoacidi che svolge un ruolo cruciale nella trasmissione neuromuscolare facendo parte del complesso del recettore nicotinico dell'acetilcolina. Questo recettore è essenziale per la contrazione muscolare, poiché AChRδ media la trasmissione sinaptica veloce alla giunzione neuromuscolare consentendo l'afflusso di cationi al momento del legame con l'acetilcolina. Il corretto funzionamento di AChRδ è fondamentale, poiché mutazioni o disfunzioni sono associate a gravi disturbi neuromuscolari, tra cui la sindrome dello pterigio multiplo di tipo letale e le sindromi miasteniche congenite, sia a canale lento che a canale veloce. La localizzazione dell'AChRδ sulla membrana postsinaptica garantisce una risposta efficace al rilascio del neurotrasmettitore, facilitando la comunicazione rapida tra cellule nervose e muscolari. L'anticorpo anti-AChRδ (166) è uno strumento prezioso per i ricercatori che studiano queste vie critiche e i meccanismi alla base delle malattie neuromuscolari.

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Anticorpo Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND (166) Riferimenti:

1. Associazione del gene che codifica per la subunità delta del recettore muscolare dell'acetilcolina (CHRND) con miastenia grave autoimmune acquisita.  |  Giraud, M., et al. 2004. Genes Immun. 5: 80-3. PMID: 14735155
2. La mutazione CHRND causa una sindrome miastenica congenita compromettendo il co-raggruppamento del recettore dell'acetilcolina con il rapsyn.  |  Müller, JS., et al. 2006. Brain. 129: 2784-93. PMID: 16916845
3. Analisi delle mutazioni dei geni CHRNA1, CHRNB1, CHRND e RAPSN in pazienti affetti da sindrome dello pterigio multiplo/acinesia fetale.  |  Vogt, J., et al. 2008. Am J Hum Genet. 82: 222-7. PMID: 18179903
4. Fenotipo clinico e assenza di mutazioni nei geni CHRNG, CHRND e CHRNA1 in due famiglie indiane con sindrome di Escobar.  |  Kodaganur, SG., et al. 2013. Clin Dysmorphol. 22: 54-58. PMID: 23448903
5. Rilevamento prenatale di disomia uniparentale del cromosoma 2 portatore di una variante patogena CHRND che causa la sindrome letale del pterigio multiplo.  |  Shen, W., et al. 2018. Clin Genet. 93: 1248-1249. PMID: 29399782
6. Sindrome miastenica congenita grave associata a una nuova mutazione biallelica del gene CHRND.  |  Bonanno, C., et al. 2020. Neuromuscul Disord. 30: 336-339. PMID: 32360402
7. Efficacia della monoterapia con salbutamolo nella sindrome miastenica congenita a canale lento causata da una nuova mutazione nel gene CHRND.  |  Tawara, N., et al. 2021. Muscle Nerve. 63: E30-E32. PMID: 33428214
8. Segnalazione di stimolazione reciproca tra cellule miogeniche umane e neuroni cerebellari di ratto.  |  Tamáš, M., et al. 2021. Physiol Rep. 9: e15077. PMID: 34713978
9. Caso clinico: diagnosi precoce della sindrome letale da pterigio multiplo con micrognazia: due nuove mutazioni nel gene CHRND.  |  Chen, C., et al. 2023. Front Genet. 14: 1005624. PMID: 36733345
10. Profilo del trascrittoma dei mionuclei subsinaptici della giunzione neuromuscolare nell'embriogenesi.  |  Ohkawara, B., et al. 2024. J Neurochem. 168: 342-354. PMID: 37994470

L'anticorpo Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND preferito è l'anticorpo Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND (C-4): sc-390896.