TTC37, o Tetratricopeptide Repeat Domain 37, è una proteina codificata dal gene TTC37 nell'uomo. Fa parte della famiglia delle proteine TPR, caratterizzata da motivi ripetuti di 34 aminoacidi che formano una particolare struttura elicoidale, facilitando le interazioni proteina-proteina. La TTC37 è coinvolta in una serie di processi cellulari, tra cui il traffico intracellulare e il trasporto di proteine, essenziali per il mantenimento dell'omeostasi cellulare.
La proteina è in particolare implicata nel complesso SKI, un complesso multiproteico coinvolto nella regolazione di vari aspetti del metabolismo dell'RNA, compreso il decadimento dell'mRNA. Il complesso SKI è fondamentale per il percorso di sorveglianza dell'RNA mediato dagli esosomi, che assicura la degradazione degli RNA aberranti e la regolazione dei livelli normali di mRNA.Mutazioni nel gene TTC37 sono associate alla sindrome tricoepatoenterica (THES), nota anche come diarrea sindromica. La THES è un raro disturbo autosomico recessivo caratterizzato da grave diarrea nell'infanzia, scarsa crescita, caratteristiche facciali distintive, anomalie dei capelli e malattie epatiche.
Items 141 to 12 of 12 total
Schermo:
Nome del prodotto | CAS # | Codice del prodotto | Quantità | Prezzo | CITAZIONI | Valutazione |
---|