SDCCAG8 Attivatori

Gli attivatori SDCCAG8 più comuni includono, a titolo esemplificativo, l'acido retinoico, tutti i trans CAS 302-79-4, il litio CAS 7439-93-2, la rapamicina CAS 53123-88-9, la ciclopamina CAS 4449-51-8 e la forskolina CAS 66575-29-9.

SDCCAG8, o Antigene del cancro del colon sierologicamente definito 8, è una proteina codificata dal gene SDCCAG8 nell'uomo. È nota anche come CCCAP (Coiled-Coil and C2 Domain-Containing Protein). Questa proteina è ampiamente espressa, con concentrazioni notevoli nel rene, nella retina e nelle cellule con cilia.SDCCAG8 è una proteina multifunzionale coinvolta in diversi processi cellulari. Una funzione significativa è il suo ruolo nel centrosoma, che è il centro primario di organizzazione dei microtubuli della cellula. È essenziale per mantenere l'integrità e la funzione del centrosoma e, di conseguenza, per una corretta divisione cellulare. Inoltre, SDCCAG8 svolge un ruolo cruciale nel mantenimento delle cilia, che sono minuscole strutture simili a capelli sulla superficie cellulare coinvolte nel rilevamento dei segnali ambientali. SDCCAG8 è necessario per la ciliogenesi e la funzione ciliare, partecipando al trasporto intraflagellare e alla consegna del carico ciliare.

Mutazioni nel gene SDCCAG8 sono associate a diverse malattie umane. Tra queste, la sindrome di Bardet-Biedl, una malattia genetica caratterizzata da obesità, degenerazione retinica, polidattilia e anomalie renali. Inoltre, le mutazioni di SDCCAG8 sono state collegate alle ciliopatie legate alla nefronoftisi (NPHP-RC), un gruppo di disturbi caratterizzati da una malattia renale allo stadio terminale e spesso accompagnati da indicatori extrarenali, tra cui la degenerazione retinica e la disabilità intellettiva.La comprensione della funzione e della regolazione di SDCCAG8 può fornire approfondimenti sulla biologia delle cilia, dei centrosomi e delle malattie associate.