PNPLA1 Attivatori

Gli attivatori PNPLA1 più comuni includono, ma non solo, l'Acido Linoleico CAS 60-33-3, l'Acido γ-Linolenico (18:3, n-6) CAS 506-26-3, l'Acido Retinoico, tutti i trans CAS 302-79-4, il (+)-α-Tocoferolo CAS 59-02-9 e la D-(+)-Biotina CAS 58-85-5.

PNPLA1, o Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 1, è una proteina codificata dal gene PNPLA1 nell'uomo. Appartiene alla famiglia delle fosfolipasi contenenti il dominio della patatina (PNPLA), che prende il nome da un dominio caratteristico condiviso dai suoi membri. Queste proteine svolgono diversi ruoli nel metabolismo dei lipidi e nell'omeostasi energetica.PNPLA1 è un enzima che presenta attività di trigliceride lipasi e di acilglicerolo transacilasi. È coinvolto nella biosintesi della barriera cutanea, una funzione essenziale per mantenere l'idratazione della pelle e proteggere l'organismo dagli stress ambientali.

In particolare, la PNPLA1 svolge un ruolo chiave nella produzione di acilceramidi. Si tratta di lipidi specializzati che costituiscono una componente essenziale dello strato più esterno della pelle, lo strato corneo. Le acilceramidi contribuiscono alla formazione dell'involucro lipidico, uno strato idrorepellente che inibisce la perdita di acqua e protegge dalla penetrazione di sostanze nocive e microrganismi.Mutazioni nel gene PNPLA1 possono causare una condizione nota come ittiosi, caratterizzata da pelle secca e squamosa. L'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI) è una di queste patologie legate a mutazioni del gene PNPLA1. Questa condizione presenta una barriera cutanea difettosa, che porta a una maggiore perdita di acqua transepidermica e alla caratteristica pelle secca e squamosa.