HGSNAT Attivatori

Gli attivatori HGSNAT più comuni includono, a titolo esemplificativo, la genisteina CAS 446-72-0, il colecalciferolo CAS 67-97-0, la curcumina CAS 458-37-7, il resveratrolo CAS 501-36-0 e la (-)-epigallocatechina gallato CAS 989-51-5.

L'eparan-alfa-glucosaminide N-acetil-transferasi (HGSNAT) è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene HGSNAT. Questa proteina svolge un ruolo fondamentale nella degradazione dell'eparan solfato, un tipo di molecola di zucchero complessa, all'interno del lisosoma. Il lisosoma è un organello cellulare coinvolto nella scomposizione e nel riciclaggio di varie biomolecole. HGSNAT catalizza la fase di acetilazione nella degradazione dell'eparan solfato, che comporta il trasferimento di un gruppo acetile alla molecola di zucchero. Questa modifica è essenziale per la successiva degradazione dell'eparan solfato.

Le mutazioni nel gene HGSNAT possono interrompere la normale funzione della proteina HGSNAT, portando all'accumulo di eparan solfato non degradato nei lisosomi. Questo porta a un gruppo di disturbi noti come mucopolisaccaridosi, in particolare la Mucopolisaccaridosi di tipo IIIC (nota anche come Sindrome di Sanfilippo di tipo C).La Sindrome di Sanfilippo è una grave malattia neurodegenerativa che si presenta tipicamente nell'infanzia.Gli indicatori includono ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali e progressivo declino intellettuale. La malattia è attualmente incurabile, spesso non sopravvive oltre l'adolescenza o la prima età adulta.Il gene HGSNAT è ampiamente espresso in vari tessuti, a testimonianza dell'importanza della degradazione dell'eparan solfato nella normale funzione fisiologica. Tuttavia, l'impatto della disfunzione di HGSNAT sembra essere più grave nel sistema nervoso.