CCBE1 Attivatori

Gli attivatori comuni di CCBE1 includono, ma non solo, l'acido retinoico, tutti i trans CAS 302-79-4, l'eparina CAS 9005-49-6, l'acido L-ascorbico, acido libero CAS 50-81-7, l'acido ialuronico CAS 9004-61-9 e il solfato di rame(II) CAS 7758-98-7.

CCBE1, acronimo di Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1, è una proteina codificata dal gene CCBE1 ed è fondamentale per lo sviluppo e la funzione del sistema linfatico. CCBE1 è una proteina secreta particolarmente importante durante l'embriogenesi, dove contribuisce alla corretta formazione dei vasi linfatici, un processo noto come linfangiogenesi.

La proteina contiene diversi domini indicativi delle sue funzioni, tra cui un peptide segnale per la secrezione, due domini simili al collagene e un dominio simile all'EGF che lega il calcio. Questi domini suggeriscono che CCBE1 svolge un ruolo nell'organizzazione della matrice extracellulare e nella segnalazione calcio-dipendente. La funzione molecolare precisa di CCBE1 non è stata del tutto chiarita, ma è noto che aumenta gli effetti linfangiogenici del fattore di crescita VEGFC (Vascular Endothelial Growth Factor C) facilitando il suo clivaggio proteolitico e la sua attivazione, che è essenziale per la corretta segnalazione attraverso il recettore VEGFR3 sulle cellule endoteliali linfatiche.Mutazioni nel gene CCBE1 sono state associate alla sindrome di Hennekam, una rara malattia genetica caratterizzata da linfedema, linfangectasia, ritardo mentale e dismorfismo facciale. Il collegamento tra le mutazioni di CCBE1 e questa sindrome sottolinea il ruolo vitale della proteina nello sviluppo e nella funzione linfatica.