C20orf72 Inibitori

I comuni inibitori del C20orf72 includono, ma non solo, la Doxorubicina CAS 23214-92-8, la Clorochina CAS 54-05-7, l'Etoposide (VP-16) CAS 33419-42-0, il Mito-Q CAS 444890-41-9 e il Ritonavir CAS 155213-67-5.

L'esonucleasi 1 di mantenimento del genoma mitocondriale (MGME1) è una proteina fondamentale coinvolta nel mantenimento dell'integrità del DNA mitocondriale (mtDNA). Questa proteina appartiene alla famiglia delle esonucleasi del DNA, enzimi che catalizzano la rimozione dei nucleotidi dall'estremità di un filamento di DNA. MGME1 possiede specificamente un'attività esonucleasica 5'-3', essenziale per l'elaborazione del DNA durante la replicazione e la riparazione all'interno dei mitocondri. La funzione principale di MGME1 è quella di partecipare alla via di riparazione per escissione della base (BER) mitocondriale, un meccanismo cruciale che corregge i danni ossidativi al DNA causati dalle specie reattive dell'ossigeno (ROS) prodotte come sottoprodotti della fosforilazione ossidativa. L'enzima assicura la corretta elaborazione delle strutture a lembo del mtDNA che possono sorgere durante la replicazione del genoma mitocondriale o come intermedi del percorso BER. In questo modo, MGME1 contribuisce a mantenere la corretta replicazione del genoma mitocondriale e quindi a garantire la fedeltà del mtDNA.

Le mutazioni nel gene che codifica MGME1 possono portare a disfunzioni mitocondriali dovute all'accumulo di delezioni e altre anomalie del mtDNA. Questo può portare a uno spettro di malattie mitocondriali, spesso caratterizzate da oftalmoplegia esterna progressiva (PEO), debolezza muscolare e disturbi multisistemici, che riflettono il ruolo essenziale di MGME1 nelle cellule che producono energia. Si ritiene che MGME1 abbia anche un ruolo nel processo di replicazione del DNA mitocondriale stesso, facilitando il turnover e il riciclo dei prodotti di replicazione del mtDNA. Questo è fondamentale perché il genoma mitocondriale codifica per diversi componenti chiave dei complessi della catena respiratoria, indispensabili per la sintesi di ATP.