C20orf160 Attivatori

I comuni attivatori di C20orf160 includono, a titolo esemplificativo, la timosina β4, la rapamicina CAS 53123-88-9, la DAPT CAS 208255-80-5, la talidomide CAS 50-35-1 e la simvastatina CAS 79902-63-9.

La proteina impalcatura CCM2-like, nota anche come CCM2L o proteina simile alle Malformazioni Cavernose Cerebrali 2, è una proteina che condivide l'omologia con la proteina CCM2, che è un componente critico del complesso di segnalazione CCM coinvolto nello sviluppo e nell'integrità cardiovascolare. Il complesso CCM, che comprende CCM1 (KRIT1), CCM2 (Malcavernina) e CCM3 (PDCD10), svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento della stabilità vascolare regolando le giunzioni endoteliali e controllando la permeabilità dell'endotelio. Le proteine scaffold sono fondamentali per assemblare varie proteine di segnalazione in complessi, facilitando così specifiche vie di segnalazione a valle. Nel contesto della via di segnalazione CCM, questi complessi sono essenziali per la corretta formazione e il mantenimento dei vasi sanguigni e le mutazioni in una qualsiasi delle proteine CCM possono portare a malformazioni cavernose cerebrali (CCM) - lesioni vascolari nel cervello che sono soggette a emorragie.

Sebbene le funzioni biologiche specifiche di CCM2L non siano ben chiarite come quelle di CCM2, la somiglianza strutturale suggerisce che CCM2L possa essere coinvolta negli stessi percorsi o in percorsi paralleli che regolano la funzione delle cellule endoteliali. Potrebbe compensare la funzione di CCM2 o fornire una ridondanza nelle vie di segnalazione che controllano lo sviluppo e la stabilità vascolare. La ricerca sul ruolo di CCM2L nella segnalazione endoteliale potrebbe fornire approfondimenti sui meccanismi molecolari alla base delle malattie vascolari. Poiché le CCM possono causare problemi neurologici significativi, la comprensione del contributo di proteine come la CCM2L alla biologia vascolare potrebbe essere fondamentale per lo sviluppo di nuovi interventi per queste e altre condizioni vascolari correlate.