Anticorps MUT (D-1): sc-390978

L'anticorps MUT (D-1) est un anticorps monoclonal MUT de souris IgG1 κ (également désigné comme anticorps MUT) qui détecte la protéine MUT de souris, de rat et d'origine humaine par WB, IP, IF, IHC(P) et ELISA. L'anticorps MUT (D-1) est disponible en tant qu'anticorps anti-MUT non conjugué. La MUT (méthylmalonyl Coenzyme A mutase), également connue sous le nom de MCM, est une protéine de la matrice mitochondriale de 750 acides aminés qui existe sous forme d'homodimère et appartient à la famille des méthylmalonyl-CoA mutases. Induite par l'adénosylcobalamine (également connue sous le nom de coenzyme B12 ou vitamine B12), la MUT participe à la dégradation de divers acides aminés, d'acides gras à chaîne impaire et de cholestérol via le propionyl-CoA (PCC) au cours du cycle de l'acide tricarboxylique. Les mutations du gène codant pour MUT, situé sur le chromosome humain 6, sont à l'origine de l'acidurie méthylmalonique de type mut (MMAM), un trouble souvent fatal du métabolisme des acides organiques qui se caractérise par une léthargie, des vomissements, un retard de croissance, une hypotonie, un déficit neurologique et un décès prématuré. Il existe deux formes de MMAM : mut(o), où il n'y a pas d'activité enzymatique détectable, et mut(-), où il y a une activité résiduelle dépendante de la cobalamine.

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Anticorps MUT (D-1) Références:

1. Clonage et expression d'une méthylmalonyl coenzyme A mutase mutante dont l'affinité pour la cobalamine est altérée et qui provoque une acidurie méthylmalonique mutante.  |  Crane, AM., et al. 1992. J Clin Invest. 89: 385-91. PMID: 1346616
2. Trois nouvelles mutations et six mutations communes chez 11 patients atteints d'acidémie méthylmalonique.  |  Kobayashi, A., et al. 2006. Pediatr Int. 48: 1-4. PMID: 16490061
3. Diagnostic différentiel de l'acidurie méthylmalonique mut et cbl par transfert de gène à médiation ADN dans des fibroblastes primaires.  |  Wilkemeyer, MF., et al. 1991. J Clin Invest. 87: 915-8. PMID: 1671869
4. Induction génétique pour le traitement de l'acidurie méthylmalonique.  |  Hu, R., et al. 2009. J Gene Med. 11: 361-9. PMID: 19199343
5. Groupement de mutations de la méthylmalonyl CoA mutase associé à l'acidémie méthylmalonique.  |  Crane, AM. and Ledley, FD. 1994. Am J Hum Genet. 55: 42-50. PMID: 7912889
6. Déficit en glutathion comme complication de l'acidémie méthylmalonique: réponse à de fortes doses d'ascorbate.  |  Treacy, E., et al. 1996. J Pediatr. 129: 445-8. PMID: 8804337
7. Mutations dans l'acidémie méthylmalonique: corrélations cliniques et enzymatiques.  |  Ledley, FD. and Rosenblatt, DS. 1997. Hum Mutat. 9: 1-6. PMID: 8990001
8. Expression et caractérisation cinétique de la méthylmalonyl-CoA mutase de patients présentant le phénotype mut-: preuve d'une complémentation interallélique naturelle.  |  Janata, J., et al. 1997. Hum Mol Genet. 6: 1457-64. PMID: 9285782
9. Cartographie fine du locus de la polykystose rénale autosomique récessive (PKHD1) et des gènes MUT, RDS, CSNK2 beta et GSTA1 à 6p21.1-p12.  |  Mücher, G., et al. 1998. Genomics. 48: 40-5. PMID: 9503014