Anticorps CLPTM1 (C-2): sc-398443

Les fentes de la région bucco-faciale surviennent généralement au début du développement du fœtus et peuvent affecter la lèvre, le palais mou (le tissu mou à l'arrière de la bouche) et le palais dur (le toit de la bouche). La fente labiale (avec ou sans fente palatine) est une anomalie congénitale génétiquement complexe qui survient dans environ une naissance vivante sur 750 à 1 000. Il s'agit de l'une des malformations congénitales les plus courantes et elle est multifactorielle, avec des causes génétiques et environnementales. La protéine transmembranaire associée aux fentes labiales et palatines 1 (CLPTM1) appartient à une famille de protéines transmembranaires associées aux fentes labiales et palatines. Cette famille contient également la protéine liée à la résistance au cisplatine (CRR9), qui est impliquée dans l'apoptose induite par le CDDP. La protéine CLPTM1 présente une forte homologie avec deux gènes de Caenorhabditis elegans.

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Anticorps CLPTM1 (C-2) Références:

1. Identification de mutations inactivantes dans les gènes JAK1, SYNJ2 et CLPTM1 dans les cellules cancéreuses de la prostate en utilisant l'inhibition de la désintégration médiée par le non-sens et l'analyse par microarray.  |  Rossi, MR., et al. 2005. Cancer Genet Cytogenet. 161: 97-103. PMID: 16102578
2. Les fibroblastes humains de fentes labiales et palatines et les fibroblastes normaux traités à la nicotine présentent des expressions modifiées in vitro de gènes liés aux voies de signalisation moléculaire et au métabolisme de la matrice extracellulaire.  |  Baroni, T., et al. 2010. J Cell Physiol. 222: 748-56. PMID: 20020508
3. Un polymorphisme du locus TERT-CLPTM1 (rs401681) est associé à une mutation de l'EGFR dans le cancer du poumon non à petites cellules.  |  Lee, DH., et al. 2017. Pathol Res Pract. 213: 1340-1343. PMID: 29033187
4. Clptm1 limite le trafic vers l'avant des récepteurs GABAA afin d'augmenter la force synaptique inhibitrice.  |  Ge, Y., et al. 2018. Neuron. 97: 596-610.e8. PMID: 29395912
5. Effets génétiques et interactions gène-par-éducation sur les performances et le déclin de la mémoire épisodique dans une population vieillissante.  |  Smith, JA., et al. 2021. Soc Sci Med. 271: 112039. PMID: 30449520
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8. Association entre la longueur relative des télomères des leucocytes et les variantes génétiques des gènes liés aux télomères (TERT, TERT-CLPTM1, TRF1, TNKS2, TRF2) et la dégénérescence maculaire atrophique liée à l'âge.  |  Banevicius, M., et al. 2021. Ophthalmic Genet. 42: 189-194. PMID: 33565341
9. La scramblase lipidique TMEM41B est impliquée dans le traitement et le transport des protéines ancrées à la GPI.  |  Cao, SY., et al. 2023. J Biochem. 174: 109-123. PMID: 37279648
10. Variants CLPTM1 de novo avec une réponse réduite au courant GABAA R chez les patients épileptiques.  |  Liu, N., et al. 2023. Epilepsia. 64: 2968-2981. PMID: 37577761

L'anticorps CLPTM1 préféré est l'Anticorps CLPTM1 (G-7): sc-374619.