Anticorps BLM (F-5): sc-376616

Le syndrome de Bloom est une maladie autosomique récessive caractérisée par des déficits de croissance pré- et post-natale, une sensibilité au soleil, une immunodéficience et une prédisposition à divers cancers. Le gène responsable du syndrome de Bloom, BLM, code pour une protéine homologue à l'hélicase RecQ d'E. coli et est muté chez la plupart des patients atteints du syndrome de Bloom. L'une des caractéristiques du syndrome de Bloom est une fréquence accrue des échanges de chromatides sœurs (SCE). Il a été démontré que la BLM déroule l'ADN G4, et l'on pense qu'une défaillance de cette fonction est responsable de l'augmentation du taux d'échange de chromatides sœurs. On sait que la BLM est transloquée dans le noyau, où son activité ATPase est stimulée par l'ADN simple et double brin. Des mutations dans la levure SGS1, un homologue de BLM, sont connues pour provoquer une hyperrecombinaison mitotique similaire à celle observée dans les cellules de Bloom.

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Anticorps BLM (F-5) Références:

1. L'expression et la localisation nucléaire de BLM, une protéine de stabilité chromosomique mutée dans le syndrome de Bloom, suggèrent un rôle dans la recombinaison pendant la prophase méiotique.  |  Moens, PB., et al. 2000. J Cell Sci. 113 (Pt 4): 663-72. PMID: 10652259
2. Expression de BLM (le gène causal du syndrome de Bloom) et dépistage du syndrome de Bloom.  |  Morimoto, W., et al. 2002. Int J Mol Med. 10: 95-9. PMID: 12060858
3. L'hélicase BLM du syndrome de Bloom interagit avec TRF2 dans les cellules ALT et favorise la synthèse de l'ADN télomérique.  |  Stavropoulos, DJ., et al. 2002. Hum Mol Genet. 11: 3135-44. PMID: 12444098
4. La carence en protéine du syndrome de Bloom provoque une hypersensibilité de C. elegans aux radiations ionisantes mais pas aux radiations UV, et induit une apoptose physiologique dépendante de p53.  |  Kim, YM., et al. 2005. Mol Cells. 20: 228-34. PMID: 16267397
5. Structure en solution du domaine HRDC de la protéine humaine BLM du syndrome de Bloom.  |  Sato, A., et al. 2010. J Biochem. 148: 517-25. PMID: 20739603
6. Les mutations germinales hétérozygotes de BLM augmentent la susceptibilité à l'amiante et au mésothéliome.  |  Bononi, A., et al. 2020. Proc Natl Acad Sci U S A. 117: 33466-33473. PMID: 33318203
7. Les profils de transcription unicellulaires chez les patients atteints du syndrome de Bloom associent la déficience en BLM à des signatures d'expression du complexe condensine altérées.  |  Gönenc, II., et al. 2022. Hum Mol Genet. 31: 2185-2193. PMID: 35099000
8. Un mécanisme de régulation dépendant de CK2 et SUMO, impliqué dans PML NB, contrôlant l'ubiquitination de BLM et la résolution de G-quadruplex.  |  Liu, S., et al. 2023. Nat Commun. 14: 6111. PMID: 37777511
9. Un cas de syndrome de Bloom se manifestant par des syndromes myélodysplasiques liés à la thérapie et portant une nouvelle variante du gène BLM.  |  Ohashi, T., et al. 2024. Int J Hematol. 119: 603-607. PMID: 38489090
10. L'ESL atténue la FPI induite par la BLM chez la souris: Double médiation des voies TLR4/NF-κB et TGF-β1/PI3K/Akt/FOXO3a.  |  Jia, C., et al. 2024. Phytomedicine. 132: 155545. PMID: 38972238

L'anticorps BLM préféré est l'Anticorps BLM (B-4): sc-365753.