ENLACES RÁPIDOS
RPGRIP1 (proteína reguladora de la GTPasa de la retinitis pigmentosa 1), también conocida como LCA6, RGI1, RGRIP, CORD13, RPGRIP o RPGRIP1d, es una proteína de 1,286 aminoácidos que pertenece a la familia RPGRIP1 y se localiza en el cilio. Expresada en la retina, RPGRIP1 colocaliza con SEC16S en el segmento externo de los fotorreceptores de bastones y en los segmentos externos de los conos. RPGRIP1 forma homodímeros y homopolímeros alargados, y existen seis isoformas alternativamente empalmadas. RPGRIP1 es necesario para la función de SEC16S y es esencial para la morfogénesis normal del disco. Las mutaciones en el gen que codifica RPGRIP1 son la causa de la amaurosis congénita de Leber tipo 6 (LCA6) y la distrofia cono-rod tipo 13 (CORD13). La LCA se considera la causa genética más común de discapacidad visual congénita en bebés y niños. La CORD13 es una distrofia retiniana hereditaria caracterizada por depósitos de pigmento retiniano visibles en la exploración del fondo de ojo y una pérdida inicial de fotorreceptores de cono seguida de degeneración de bastones.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
RPGRIP1 Anticuerpo (B-3) | sc-390331 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de RPGRIP1 (B-3): m-IgG3 BP-HRP | sc-550477 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
RPGRIP1 (B-3) péptido neutralizante | sc-390331 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |