MTMR1 Anticuerpo (1B9): sc-134395

El anticuerpo MTMR1 (1B9) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG2a κ que detecta la proteína MTMR1 de origen humano, de ratón y de ratas mediante WB, IP y ELISA. El anticuerpo MTMR1 (1B9) está disponible como anticuerpo anti-MTMR1 no conjugado. La miopatía miotubular recesiva ligada al cromosoma X es una enfermedad muscular congénita caracterizada por hipotonía severa y debilidad muscular generalizada que, en la mayoría de los casos, conduce a la muerte postnatal temprana. El gen responsable de la miopatía miotubular MTM1 codifica una fosfatasa de doble especificidad, llamada miotubularina, que está altamente conservada a través de la evolución. La miotubularina es principalmente una fosfatasa de lípidos que actúa sobre el fosfatidilinositol 3-monofosfato y está involucrada en la regulación de la vía de la fosfatidilinositol 3-cinasa (PI 3-cinasa) y el tráfico de membranas. La miotubularina de tipo salvaje puede desfosforilar directamente PI3P y PI4P in vitro. Por lo tanto, disminuye los niveles de PI3P al regular a la baja la actividad de la PI 3-cinasa y al facilitar la degradación de PI3P. El gen MTMR1 está adyacente al gen MTM1 en el cromosoma X, y su proteína comparte un 59% de identidad de secuencia con la miotubularina. MTMR1 también juega un papel en la formación muscular y está eliminado en pacientes con miopatía miotubular.

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MTMR1 Anticuerpo (1B9) Referencias:

1. Identificación de nuevas mutaciones en el gen MTM1 causantes de formas graves y leves de miopatía miotubular ligada al cromosoma X.  |  Buj-Bello, A., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 320-5. PMID: 10502779
2. El splicing alternativo específico del músculo del gen myotubularin-related 1 está alterado en las células musculares DM1.  |  Buj-Bello, A., et al. 2002. Hum Mol Genet. 11: 2297-307. PMID: 12217958
3. Deleción de los genes MTM1 y MTMR1 en un niño con miopatía miotubular.  |  Zanoteli, E., et al. 2005. Am J Med Genet A. 134: 338-40. PMID: 15690409
4. Un gen mutado en la miopatía miotubular ligada al cromosoma X define una nueva familia putativa de tirosina fosfatasas conservada en levaduras.  |  Laporte, J., et al. 1996. Nat Genet. 13: 175-82. PMID: 8640223