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La enzima bifuncional UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerasa/N-acetilmanosamina quinasa (GNE/Mnk), o GLCNE, regula e inicia la biosíntesis del ácido N-acetilneuramínico (NeuAc), un precursor de los ácidos siálicos. GLCNE es necesario para la sialilación normal en las células hematopoyéticas. La sialilación está implicada en la adhesión celular, la transducción de señales, la tumorigenicidad y el comportamiento metastásico de las células malignas. Se regula al alza después de la fosforilación dependiente de PKC y se expresa de manera más abundante en el hígado y la placenta. También se expresa, en menor medida, en el corazón, el cerebro, los pulmones, los riñones, el músculo esquelético y el páncreas. Los defectos en GLCNE son la causa de la sialuria, la miopatía por inclusión 2 (IBM2) y la miopatía de Nonaka (NM) o miopatía distal con vacuolas en anillo (DMRV). La sialuria es un trastorno autosómico dominante causado por la falta de inhibición retroalimentada de GLCNE por CMP-NeuAc, lo que resulta en una sobreproducción de NeuAc. Se caracteriza por una acumulación de ácido siálico libre en el citoplasma y grandes cantidades de ácido neuramínico en la orina. Tanto IBM2 como NM/DMRV son trastornos neuromusculares autosómicos recesivos caracterizados por inicio en la edad adulta, debilidad muscular distal y proximal (especialmente en las piernas) y una patología muscular típica que incluye inclusiones filamentosas y vacuolas en anillo.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
GLCNE Anticuerpo (D-8) | sc-374512 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de GLCNE (D-8): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540465 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de GLCNE (D-8): m-IgG2a BP-HRP | sc-546910 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |