Gemin3 Anticuerpo (2): sc-135919

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal. La AME es causada por deleciones o mutaciones de pérdida de función en el gen SMN (supervivencia del gen motor neuronal). Gemin3, también conocida como DP103, DDX20, proteína DP130 de caja DEAD y caja DEAD/H 20, es un producto proteico del cromosoma humano 1p13.2. Se asocia directamente con SMN y forma parte del complejo SMN que contiene Gemin2, Gemin4, Gemin5 y Gemin6, así como varias proteínas spliceosomales snRNP. El complejo SMN desempeña un papel esencial en el ensamblaje de snRNP spliceosomales en el citoplasma y es necesario para el empalme de pre-ARNm del núcleo. Se encuentra tanto en el citoplasma como en el núcleo. La forma nuclear se concentra en cuerpos subnucleares llamados gemas (por Gemini de los cuerpos en espiral). Gemin3 también interactúa con SmB, SmD2 y SmD3. Contiene el motivo conservado Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) característico de las proteínas de caja DEAD. Gemin3 es una helicasa de ARN putativa y muestra actividad ATPasa. Se expresa en líneas celulares derivadas de neuroblastoma de células B y T, tumor de melanoma maligno, testículo normal y se expresa en niveles bajos en colon, músculo esquelético, hígado, riñón y pulmón.

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Gemin3 Anticuerpo (2) Referencias:

1. Gemin3: Una nueva proteína DEAD box que interactúa con SMN, el producto génico de la atrofia muscular espinal, y es un componente de las gemas.  |  Charroux, B., et al. 1999. J Cell Biol. 147: 1181-94. PMID: 10601333
2. La proteína DEAD-box DP103 (Ddx20 o Gemin-3) reprime la actividad de los receptores nucleares huérfanos a través de la modificación SUMO.  |  Lee, MB., et al. 2005. Mol Cell Biol. 25: 1879-90. PMID: 15713642
3. Interacción anormal de formas mutantes de HspB8 (Hsp22) asociadas a neuropatía motora con la ARN helicasa Ddx20 (gemin3).  |  Sun, X., et al. 2010. Cell Stress Chaperones. 15: 567-82. PMID: 20157854
4. Las variantes genéticas en la vía biosintética de microARN Gemin3 y Gemin4 están asociadas con un riesgo de cáncer: un metaanálisis.  |  Zhu, W., et al. 2016. PeerJ. 4: e1724. PMID: 27019773
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8. La proteína motoneurona de supervivencia y la degeneración neurítica están reguladas por Gemin3 en motoneuronas con atrofia muscular espinal.  |  Miralles, MP., et al. 2022. Front Cell Neurosci. 16: 1054270. PMID: 36619669
9. Los polimorfismos de un solo nucleótido de GEMIN3 modifican el riesgo de síndrome de Sjögren primario en pacientes femeninas.  |  Wang, D., et al. 2025. Am J Med Sci. 369: 137-144. PMID: 38969288
10. Una interacción genética crítica entre Gemin3/Ddx20 y el factor de iniciación de la traducción NAT1/eIF4G2 impulsa el desarrollo.  |  Cacciottolo, R. and Cauchi, RJ. 2025. Dev Biol. 521: 37-51. PMID: 39924071

El anticuerpo Gemin3 preferido es el Anticuerpo Gemin3 (12H12): sc-57007.