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FGGY, también conocido como FLJ10986, es un miembro de 551 aminoácidos de la familia de quinasas FGGY que existe en cuatro isoformas producidas por eventos de empalme alternativo. FGGY se expresa en pulmón, riñón, intestino delgado, hígado y cerebro fetal, y está codificado por un gen que se localiza en el cromosoma 1. Cuando está mutado, FGGY está asociado con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esporádica. La ELA es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las neuronas motoras y resulta en parálisis fatal, generalmente dentro de 2 a 5 años después del diagnóstico inicial. El cromosoma 1, en el que se encuentra el gen que codifica FGGY, es el cromosoma humano más grande, abarcando alrededor de 260 millones de pares de bases y constituyendo el 8% del genoma humano. Hay alrededor de 3,000 genes en el cromosoma 1, muchos de los cuales están asociados con enfermedades genéticas, incluyendo la progeria de Hutchinson-Gilford, la poliposis adenomatosa familiar, el síndrome de Stickler, la enfermedad de Gaucher y el síndrome de Usher.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
FGGY Anticuerpo (J-5) | sc-130457 | 100 µg/ml | $333.00 |