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Espin (ESPN), también conocida como proteína de sordera autosómica recesiva tipo 36 (DFNB36), es una proteína citoplasmática de 854 aminoácidos que contiene nueve repeticiones de ANK y un dominio WH2. El dominio WH2 de Espin se une a los monómeros de actina y media la formación del haz de actina. Esta interacción juega un papel importante en la moderación de la organización, dinámica y capacidades de señalización de las especializaciones ricas en filamentos de actina que regulan la transducción sensorial en varias células sensoriales. Los defectos en Espin son la causa de la sordera sensorioneural autosómica recesiva no sindrómica tipo 36 (DFNB36), una pérdida de audición sensorioneural causada por daño a los receptores neurales del oído interno, las vías nerviosas hacia el cerebro o la región del cerebro responsable del sonido. En humanos, Espin se expresa en dos isoformas producidas por empalme alternativo y se ha encontrado que interactúa con IRSp53 y Profilin-2. En roedores, se han identificado cuatro isoformas principales que van desde aproximadamente 110 a 25 kDa, con posibles variantes de empalme adicionales.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
Espin Anticuerpo (31) | sc-136136 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |